Ini adalah sekelompok gangguan malformasi herediter kongenital, yang ditandai dengan craniosynostosis, antara lain.
Sejarah
Sindrom Apert adalah kelainan bawaan yang langka. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh Eugene Apert pada tahun 1906. Hal ini disebabkan oleh defek pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2 pada kromosom 10.
Ini adalah kelainan autosomal dominan atau lebih umum karena mutasi pada gen reseptor faktor pertumbuhan 2 (FGFR 2) fibroblast. Hal ini ditandai dengan penyatuan awal sutura koronal yang memberikan deformitas khas tengkorak dan wajah dan, bisa dikatakan, tangan dan kaki.
Terjadi pada 1 dari 200.000 sampai 1 dari 160.000 kelahiran hidup, tetapi insidennya adalah 1 dari 65.000. Hal ini ditandai dengan dahi oksiput yang menonjol dan menonjol, wajah datar atau cekung karena perlekatan prematur dari sutura koronal, dan pertumbuhan tulang midfaical yang buruk terhadap prognatisme mandibula.
Pasien juga memiliki orbit yang dangkal yang menyebabkan beberapa derajat proptosis dan hipertelorisme. Mereka dapat disertai dengan fusi vertebra serviks, terutama C5-6 dan kelainan kerangka viseral lainnya dari sistem saraf pusat.
Perbedaan utama dari sindrom Cruzon adalah bahwa hal itu disertai dengan sindaktili (penyatuan bawaan atau tidak disengaja) di tangan dan kaki.
Perawatan yang tepat adalah operasi dalam tahun pertama kelahiran untuk menghentikan fusi awal jahitan koronal, jika tidak, tekanan intrakranial meningkat. Mereka mengalami kesulitan bernapas dan menyebabkan sleep apnea dan pernapasan mulut.
Mereka biasanya memiliki infeksi telinga tengah yang mengakibatkan beberapa derajat ketulian dan mereka mungkin juga memiliki beberapa tingkat kehilangan penglihatan.
Mereka secara mental di bawah normal dan memiliki masalah gigi. Tingginya lebih pendek dari populasi umum karena anggota badan yang pendek, tetapi tidak sesingkat achondroplasia .
Mereka yang bertahan hidup dengan atau tanpa beberapa jenis operasi jahitan koronal memerlukan ahli bedah maksilofasial untuk memajukan muka muka dan muka tengah tengkorak guna mengoreksi proptosis (penonjolan bola mata) dan untuk alasan kosmetik.
Syndactyly harus dioperasi secara bertahap dalam usia 1-2 tahun dengan tangan atau dengan ahli bedah plastik untuk operasi tangan, terutama ibu jari dan jari kelingking. Sindaktili kaki biasanya dibiarkan begitu saja.
Apa itu Sindrom Apert?
Sindrom Apert adalah kondisi genetik langka di mana persendian di tengkorak bayi yang baru lahir menutup terlalu dini. Ini disebut craniosynostosis.
Umumnya, sendi fibrosa di tengkorak bayi baru lahir tetap terbuka setelah lahir untuk memungkinkan otak bayi tumbuh.
Ketika persendian ini menutup terlalu cepat dan otak terus tumbuh, hal itu mendorong kepala dan wajah bayi dengan cara yang menyimpang. Tekanan juga dapat menumpuk di dalam tengkorak bayi.
Anak-anak mengembangkan sindrom ini karena mutasi genetik. Gen yang bermutasi menciptakan protein yang memberi sinyal pada sel-sel yang belum matang untuk berubah menjadi sel-sel tulang. Ini mempromosikan perpaduan tulang di kaki, tangan, dan tengkorak.
Sebagian besar bayi dengan sindrom Apert memiliki jari tangan dan kaki yang terhubung (sindaktili). Jari tangan dan kaki dapat ditekuk atau menyatu pada tulang.
Sindrom Apert jarang terjadi. Ini hanya mempengaruhi 1 dari 65.000 hingga 88.000 bayi. Sebagian besar anak-anak yang mengembangkan sindrom Apert melakukannya karena mutasi baru pada salah satu gen mereka dan tidak ada anggota keluarga lain yang terkena sindrom tersebut.
Namun, kondisi tersebut dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
Gejala
Sindrom Apert adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tulang wajah dan tengkorak janin menyatu terlalu dini dalam perkembangannya.
Sindrom Apert menyebabkan kelainan wajah dan tengkorak, yang dapat menyebabkan masalah penglihatan dan gigi. Sindrom Apert juga dapat menyebabkan kelainan pada jari tangan dan kaki.
Bayi dengan sindrom Apert memiliki kepala dan wajah yang tidak biasa. Kepala Anda bisa:
Menunjuk di bagian atas, tengkorak berbentuk kerucut, yang dikenal sebagai turribrachycephaly.
Wajah lebih panjang, lebih dari biasanya.
Kepala sempit.
Lebar sisi ke sisi.
Terjepit di bagian belakang.
Didorong di dahi.
Sindrom Apert adalah suatu kondisi di mana tulang tengkorak menyatu terlalu dini, mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.
Orang yang lahir dengan sindrom Apert dapat mengalami masalah dengan penglihatan dan giginya karena bentuk tengkorak dan tulang wajah yang tidak normal.
Dalam banyak kasus, tiga jari atau lebih juga menyatu, yang disebut sindaktili.
Sindrom Apert adalah kelainan genetik. Biasanya muncul tanpa riwayat keluarga sindrom, tetapi juga dapat diwariskan dari orang tua. Gejala lain dapat mencakup:
Mata melotot dan/atau lebar yang menonjol ke luar.
Mata juling
Hidung bengkok.
Wajah cekung.
Hidung pesek.
Sebuah hidung runcing.
Rahang atas kecil.
Underbite, rahang atas yang kurang berkembang, yang dapat menyebabkan gigi mengatup.
Gigi saling berdekatan atau tidak rata.
Jari tangan atau kaki atau telunjuk, jari tengah dan jari manis, berselaput atau menyatu.
Jari tangan dan/atau jari kaki tambahan.
Jari tangan dan/atau jari kaki pendek dan lebar.
Sendi parah di jari tangan dan kaki.
Berkeringat dipercepat (hiperhidrosis).
Jerawat parah, kulit berminyak.
Kurangnya tambalan rambut di alis (kurangnya rambut di alis).
Pembukaan di langit-langit mulut atau langit-langit mulut (langit-langit mulut sumbing).
Pernapasan berisik
Gangguan pendengaran dan pendengaran, infeksi telinga berkala.
Keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan, dan akibatnya mereka mengembangkan cacat intelektual ringan sampai sedang.
Kelainan wajah dan tengkorak dapat menyebabkan beberapa masalah kesehatan dan perkembangan. Jika dibiarkan tidak dikoreksi, masalah penglihatan sering terjadi sebagai akibat dari rongga mata yang dangkal.
Rahang atas seringkali lebih kecil dari rata-rata, yang dapat menyebabkan masalah gigi saat gigi anak Anda tumbuh.
Dengan sindrom Apert, tengkorak lebih kecil dari biasanya, yang dapat memberi tekanan pada otak yang sedang berkembang.
Orang dengan sindrom Apert mungkin memiliki tingkat kecerdasan rata-rata atau gangguan intelektual ringan hingga sedang. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Apert sering memiliki telapak tangan dan jari berselaput.
Dalam kebanyakan kasus, tiga jari tangan atau kaki menyatu, tetapi terkadang seluruh rangkaian jari tangan dan kaki dapat ditepuk. Lebih jarang, seorang anak mungkin memiliki jari tangan dan kaki ekstra.
Penyebab Sindrom Apert
Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2 (FGFR2). Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang menandakan pembentukan sel-sel tulang saat bayi berada di dalam kandungan.
Mutasi pada gen reseptor faktor pertumbuhan 2 fibroblas menyebabkan peningkatan sinyal yang mendorong pembentukan tulang. Hal ini menyebabkan tulang terbentuk dan menyatu terlalu dini di tengkorak bayi.
Sekitar 95 persen dari waktu, mutasi terjadi secara acak saat bayi berkembang di dalam rahim.
Lebih jarang, bayi dapat mewarisi perubahan genetik dari orang tua. Orang tua yang memiliki sindrom Apert memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan kondisi tersebut kepada anak kandungnya.
Mutasi pada gen reseptor 2 faktor pertumbuhan fibroblast juga dapat menyebabkan banyak gangguan terkait lainnya, termasuk:
Sindrom Pfeiffer.
Sindrom Crouzon.
Sindrom Jackson-Weiss.
Frekuensi dan pewarisan Sindrom Apert
Sindrom Apert adalah kondisi yang sangat langka. Jumlah orang yang memilikinya tidak diketahui dan perkiraan bervariasi berdasarkan sumber.
Perpustakaan Kedokteran Nasional AS memperkirakan itu mempengaruhi 1 dari 65.000 hingga 88.000 bayi baru lahir, dan Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD) memperkirakan angkanya mendekati 1 dari 165.000 hingga 200.000 kelahiran.
Sebagian besar kasus sindrom Apert muncul tanpa riwayat gangguan keluarga sebelumnya. Namun, Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka juga melaporkan bahwa ketika orang tua memiliki gangguan tersebut, anak akan memiliki peluang 50 persen untuk mengembangkannya.
Statistik ini berlaku untuk setiap kehamilan. Sindrom ini tampaknya mempengaruhi pria dan wanita secara setara.
Perlakuan
Sindrom Apert sering dapat didiagnosis saat lahir atau pada usia muda.
Untuk mendiagnosis secara formal seseorang dengan sindrom Apert, dokter akan mencari karakteristik kelainan tulang yang mempengaruhi kepala, wajah, tangan, dan kaki.
Seorang dokter dapat melakukan rontgen kepala atau CT scan kepala untuk menentukan sifat kelainan tulang. Tes genetik molekuler juga dapat digunakan untuk membantu diagnosis.
Dokter terkadang dapat mendiagnosis sindrom Apert saat bayi masih dalam kandungan dengan salah satu metode berikut:
Fetoskopi : Dokter menempatkan teropong fleksibel ke dalam rahim ibu melalui rahimnya. Lingkup ini dapat digunakan untuk mengamati bayi dan mengambil sampel darah dan jaringan.
Ultrasound : Tes ini menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar bayi di dalam kandungan.
Dokter dapat memastikan bahwa bayi mengalami sindrom Apert setelah lahir menggunakan tes genetik atau tes pencitraan berikut:
Computed tomography (CT) scan : Tes ini mengambil serangkaian sinar-X dari sudut yang berbeda untuk membuat gambar rinci dari tubuh bayi.
Magnetic Resonance Imaging (MRI) : Tes ini menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk mengambil gambar dari dalam tubuh bayi.
Pengobatan sindrom Apert akan bervariasi antar individu. Seorang dokter akan sering bekerja sama dengan orang tersebut dan keluarga mereka untuk mengembangkan rencana untuk mengobati gejala mereka.
Dalam beberapa kasus, dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk mengurangi tekanan pada otak orang tersebut.
Pilihan bedah lain juga dimungkinkan, misalnya untuk membentuk kembali fitur wajah atau untuk memisahkan jari atau jari yang menyatu.
Seorang anak dengan sindrom Apert akan membutuhkan pengamatan dan pemeriksaan seumur hidup. Seorang dokter akan memeriksa komplikasi tambahan yang disebabkan oleh sindrom Apert dan menyarankan perawatan yang tepat.
Perawatan umum untuk komplikasi yang terkait dengan sindrom Apert meliputi:
Memperbaiki masalah penglihatan.
Terapi untuk mengatasi keterbelakangan perkembangan dan pertumbuhan.
Taktik gigi untuk memperbaiki dan memperbaiki gigi yang terkatup.
Bayi dengan sindrom Apert mungkin perlu menemui banyak spesialis yang berbeda. Tim spesialis medis Anda mungkin termasuk:
Seorang dokter anak.
Seorang ahli bedah.
Ahli ortopedi (dokter yang menangani masalah tulang, otot, dan persendian).
THT (dokter yang menangani masalah telinga, hidung, dan tenggorokan).
Ahli jantung (dokter yang menangani masalah dan fungsi jantung).
Seorang spesialis pendengaran.
Beberapa bayi mungkin memerlukan pembedahan dalam beberapa bulan pertama kehidupannya. Ini mungkin termasuk operasi untuk:
Meringankan tekanan atau mengalirkan penumpukan cairan ( hidrosefalus ) di dalam tengkorak.
Ini membuka tulang tengkorak dan memberi ruang otak bayi untuk tumbuh.
Membentuk kembali wajah bayi untuk menciptakan tampilan yang lebih bulat dan rata.
Gerakkan tulang rahang dan wajah untuk memperbaiki penampilan dan membantu pernapasan.
Jari kaki berselaput yang benar dan terpisah dan terkadang jari kaki juga dikoreksi.
Cabut, cabut, atau cabut gigi yang terlalu ditumbuhi atau terlalu rapat.
Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan mungkin memerlukan bantuan ekstra untuk tetap bersekolah. Mereka mungkin juga membutuhkan bantuan dengan aktivitas sehari-hari.
Komplikasi
Sindrom Apert dapat menyebabkan komplikasi seperti:
Masalah penglihatan mata.
Gangguan pendengaran.
Sesak napas
Belajar lambat
Perawakan pendek.
Ikhtisar Sindrom Apert
Prospek untuk bayi dengan sindrom Apert tergantung pada seberapa parah kondisinya dan sistem tubuh apa yang terpengaruh.
Sindrom Apert bisa lebih serius jika mempengaruhi pernapasan anak atau jika tekanan terbentuk di dalam tengkorak, tetapi masalah ini dapat diperbaiki dengan pembedahan.
Anak-anak dengan sindrom Apert sering mengalami kesulitan belajar. Beberapa anak terpengaruh lebih parah daripada yang lain.
Karena tingkat keparahan sindrom Apert dapat sangat bervariasi, sulit untuk membuat prediksi tentang harapan hidup. Kondisi ini mungkin tidak berpengaruh signifikan terhadap harapan hidup anak, terutama jika mereka tidak memiliki kelainan jantung.
Diagnosis dini pada bayi akan meningkatkan kemungkinan berhasil mengobati beberapa gejala dan komplikasi sindrom Apert.
Sindrom Apert biasanya tidak mempengaruhi harapan hidup seseorang, meskipun masalah jantung atau kondisi terkait lainnya dapat menyebabkan komplikasi.
Prognosis jangka panjang untuk orang dengan sindrom Apert membaik seiring dengan kemajuan dalam pengobatan cararn.
Perawatan seringkali dapat meningkatkan prognosis keseluruhan untuk seseorang dengan sindrom Apert.
Seorang anak dengan sindrom Apert harus menerima perawatan klinis berkelanjutan. Ini mungkin termasuk terapi untuk membantu seorang anak dan keluarga mereka mengatasi tantangan sehari-hari dari sindrom ini.
Anak saya didiagnosis dengan sindrom Apert
Keputusan apa yang dapat saya buat atau buat sebagai orang tua untuk membantu anak saya?
Menerima diagnosis medis, tidak peduli tingkat keparahannya, bisa menakutkan. Untungnya, dokter anak Anda dapat mengembangkan rencana perawatan untuk membantu anak Anda.
Di banyak rumah sakit, spesialis seperti ahli bedah plastik, terapis wicara, dan dokter THT bekerja sama untuk membuat rencana yang sesuai untuk keluarga Anda.
Jika anak Anda memerlukan pembedahan, ada dua jenis umum untuk anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Apert: perbaikan craniosynostosis endoskopik dan operasi perbaikan craniosynostosis terbuka.
Perbaikan craniosynostosis endoskopi adalah prosedur yang menggunakan ruang lingkup kecil dan meninggalkan jaringan parut minimal. Ini adalah prosedur risiko yang sangat rendah dengan waktu pemulihan yang cepat.
Operasi perbaikan craniosynostosis terbuka juga berisiko rendah, tetapi melibatkan sayatan yang lebih besar. Tujuan dari operasi ini adalah untuk memisahkan tulang yang menyatu.
Meskipun tidak ada satu jenis rencana perawatan untuk anak dengan sindrom Apert, tujuan dokter anak Anda adalah memperbaiki tulang yang terkena dengan prosedur sesedikit mungkin.
Anak-anak dengan sindrom Apert menjalani kehidupan yang menyenangkan dan memuaskan, mirip dengan anak-anak mereka yang biasanya berkembang, tetapi membutuhkan perhatian medis tambahan untuk memastikan perkembangan tulang yang tepat.