Ini adalah bidang yang mempelajari struktur dan fungsi gen pada tingkat molekuler.
Genetika tampaknya cukup menakutkan, tetapi dalam arti yang paling murni cukup sederhana. Dasar genetika cukup sederhana: DNA => RNA => A Protein.
DNA
DNA, atau asam deoksiribonukleat (DNA), adalah molekul panjang yang berisi kode genetik unik kita. Hampir semua sel dalam tubuh seseorang memiliki DNA yang sama.
Sebagian besar DNA ditemukan dalam inti sel (disebut DNA inti), tetapi sejumlah kecil DNA juga dapat ditemukan di mitokondria (disebut DNA mitokondria atau DNA mitokondria).
Informasi dalam DNA disimpan sebagai kode yang terdiri dari empat basa kimia: adenin (A), guanin (G), sitosin (C), dan timin (T).
DNA manusia terdiri dari kira-kira 3 miliar basa ini, dan lebih dari 99 persen basa itu sama pada semua orang. Urutan atau urutan basa ini menentukan informasi yang tersedia untuk membangun dan memelihara suatu organisme.
Basis DNA
Pasangan ini satu sama lain, A dengan T dan C dengan G, untuk membentuk unit yang disebut pasangan basa. Setiap basa juga terikat pada molekul gula dan molekul fosfat. Bersama-sama, basa, gula, dan fosfat disebut nukleotida.
Nukleotida tersusun dalam dua untaian panjang yang membentuk spiral yang disebut heliks ganda.
Struktur heliks ganda agak mirip tangga, dengan pasangan basa membentuk anak tangga dan molekul gula dan fosfat membentuk sisi vertikal tangga.
Asam ribonukleat (RNA) sangat mirip dengan DNA, tetapi berbeda dalam beberapa detail struktural penting: nukleotida RNA mengandung gula ribosa, sedangkan DNA mengandung deoksiribosa.
RNA sebagian besar menggunakan urasil daripada timin yang ada dalam DNA. RNA ditranskripsi (disintesis) dari DNA oleh enzim yang disebut RNA polimerase dan kemudian diproses oleh enzim lain.
RNA berfungsi sebagai cetakan untuk translasi gen menjadi protein, transfer asam amino ke ribosom untuk membentuk protein, dan juga translasi transkripsi menjadi protein.
RNA berfungsi sebagai set cetak biru yang berfungsi untuk suatu gen. Setiap gen dibaca, dan kemudian RNA pembawa pesan dikirim ke pabrik molekuler (ribosom) yang membangun protein.
Pabrik-pabrik ini membaca cetak biru dan menggunakan informasi tersebut untuk membuat protein yang tepat. Ketika sel tidak lagi perlu memproduksi lebih banyak protein itu, cetak biru RNA dihancurkan.
Tetapi karena salinan induk dalam DNA tetap utuh, sel selalu dapat kembali ke DNA dan membuat lebih banyak salinan RNA ketika membutuhkan lebih banyak protein yang disandikan.
Contohnya adalah gen pengaktif sinar ultraviolet matahari di sel-sel kulit Anda untuk membuat Anda cokelat. Gen dibaca dan RNA membawa pesan atau cetak biru ke ribosom di mana melanin, protein penyamak kulit, dibuat.
mutasi DNA
Seperti yang telah kita diskusikan, setiap gen terdiri dari serangkaian basa, dan basa tersebut memberikan instruksi untuk membuat protein tunggal. Setiap perubahan dalam urutan basa dapat dianggap sebagai mutasi.
Sebagian besar mutasi “terjadi secara alami”. Misalnya, ketika sebuah sel membelah, ia membuat salinan DNA-nya, dan terkadang salinannya tidak sempurna. Perbedaan kecil dari urutan DNA asli adalah mutasi.
Mutasi juga dapat disebabkan oleh paparan bahan kimia tertentu, logam, virus, dan radiasi. Ini memiliki potensi untuk memodifikasi DNA.
Ini tidak selalu tidak wajar – bahkan di lingkungan yang paling terisolasi dan murni, DNA rusak. Namun, ketika sel memperbaiki DNA, mungkin tidak melakukan pekerjaan perbaikan yang sempurna. Kemudian sel akan berakhir dengan DNA yang sedikit berbeda dari DNA asli dan karena itu mutasi.
Beberapa mutasi memiliki sedikit atau tidak ada efek pada protein, sementara yang lain menyebabkan protein tidak bekerja sama sekali. Mutasi lain dapat menciptakan efek baru yang tidak ada sebelumnya.
Banyak penyakit adalah hasil dari mutasi pada gen tertentu. Contohnya adalah gen untuk anemia sel sabit. Mutasi yang menyebabkan kelainan sel sabit adalah substitusi nukleotida tunggal (A ke T) pada basa nomor 17 dari 438 A, T, C, dan G.
Dengan mengubah asam amino pada titik itu, dampaknya sel darah merah tidak lagi bulat, tetapi berbentuk sabit dan membawa lebih sedikit oksigen.
Beberapa perubahan ini terjadi pada sel-sel tubuh, seperti sel-sel kulit, akibat paparan sinar matahari. Untungnya, perubahan semacam ini tidak diturunkan kepada anak-anak kita.
Namun, jenis kesalahan lain dapat terjadi pada DNA sel yang menghasilkan telur dan sperma. Kesalahan ini disebut mutasi germline dan dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
Jika seorang anak mewarisi mutasi germline dari orang tuanya, setiap sel dalam tubuh mereka akan memiliki kesalahan ini dalam DNA mereka. Mutasi germline adalah penyebab penyakit dalam keluarga dan bertanggung jawab atas penyakit keturunan.
Genetika dan Aritmia
Kematian jantung mendadak (Sudden Cardiac Death/NDE) adalah masalah kesehatan yang tersebar luas dengan beberapa penyebab bawaan yang diketahui. SCD yang diturunkan umumnya terjadi pada individu sehat yang tidak memiliki faktor risiko jantung konvensional lainnya.
Mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk menciptakan aktivitas listrik jantung telah ditemukan bertanggung jawab atas sebagian besar aritmia, termasuk Sindrom QT Pendek, Sindrom QT Panjang.
Sindrom Brugada, Family branching block, Sindrom kematian bayi mendadak dan Kematian mendadak dan tak terduga.
Genetika Molekuler dan Masa Depan Kedokteran
Ketika para peneliti menemukan peran yang dimainkan gen dalam penyakit ini, lebih banyak tes genetik akan tersedia untuk membantu dokter membuat diagnosis dan menentukan penyebab penyakit.
Misalnya, penyakit jantung dapat disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu atau oleh faktor lingkungan seperti diet atau olahraga, untuk beberapa nama.
Dokter dapat dengan mudah mendiagnosis seseorang dengan penyakit jantung begitu mereka menunjukkan gejala. Namun, dokter tidak dapat dengan mudah mengidentifikasi penyebab penyakit jantung pada setiap orang.
Oleh karena itu, sebagian besar pasien menerima perawatan yang sama terlepas dari penyebab penyakit yang mendasarinya.
Di masa depan, panel pengujian genetik untuk penyakit jantung dapat mengungkapkan faktor genetik spesifik yang terlibat pada orang tertentu.
Orang dengan mutasi tertentu dapat dirawat untuk mutasi itu, sehingga mengobati penyebab penyakit, bukan hanya gejalanya.
Program genetika molekuler
Tujuan akhir dari Program Genetika Molekuler MMRL adalah untuk mengidentifikasi faktor-faktor yang bertanggung jawab untuk penyakit ini.
Pengetahuan ini akan memfasilitasi pengembangan terapi spesifik gen dan penyembuhan aritmia serta akan mengidentifikasi orang yang berisiko mengalami kematian jantung mendadak.
Dengan tambahan program Biologi Molekuler dan Genetika Molekuler, MMRL sekarang terlibat penuh dalam penelitian dasar dan klinis.
Ini adalah salah satu dari sedikit institusi di seluruh dunia dengan pendekatan yang konsisten dan terpadu untuk menyatukan ilmu dasar dan klinis.
Dengan tujuan merancang perawatan dan penyembuhan khusus untuk penyakit, penelitian laboratorium berpotensi memengaruhi kita semua.