Juga disebut gangguan kekebalan primer atau gangguan kekebalan primer, gangguan ini melemahkan sistem kekebalan tubuh.
Hal ini memungkinkan infeksi dan masalah kesehatan lainnya terjadi lebih mudah.
Banyak orang dengan defisiensi imun primer dilahirkan tanpa beberapa pertahanan kekebalan tubuh, membuat mereka lebih rentan terhadap kuman yang dapat menyebabkan infeksi.
Beberapa bentuk imunodefisiensi primer sangat ringan sehingga tidak diketahui selama bertahun-tahun. Jenis lain sangat parah sehingga ditemukan segera setelah bayi yang terkena lahir.
Perawatan dapat meningkatkan sistem kekebalan untuk berbagai jenis gangguan imunodefisiensi primer. Kebanyakan orang dengan kondisi ini menjalani kehidupan yang relatif normal dan produktif.
Gejala
Salah satu tanda paling umum dari imunodefisiensi primer adalah peningkatan kerentanan terhadap infeksi.
Anda mungkin mengalami infeksi yang lebih sering, lebih lama, atau lebih sulit diobati daripada infeksi dari orang dengan sistem kekebalan normal.
Anda juga bisa mendapatkan infeksi yang mungkin tidak dimiliki oleh seseorang dengan sistem kekebalan tubuh yang sehat (infeksi oportunistik).
Tanda dan gejala bervariasi tergantung pada jenis gangguan imunodefisiensi primer, dan bervariasi dari orang ke orang.
Tanda dan gejala imunodefisiensi primer dapat meliputi:
Pneumonia yang sering dan berulang.
Bronkitis.
Infeksi sinus
Infeksi telinga
Meningitis atau infeksi kulit.
Peradangan dan infeksi organ dalam.
Gangguan darah seperti jumlah trombosit yang rendah atau anemia.
Masalah pencernaan seperti kram, kehilangan nafsu makan, mual, dan diare.
Pertumbuhan dan perkembangan yang tertunda.
Gangguan autoimun, seperti lupus , rheumatoid arthritis, atau diabetes tipe 1.
Kapan harus ke dokter?
Jika Anda atau anak Anda sering, berulang, atau infeksi parah atau infeksi yang tidak merespon pengobatan, bicarakan dengan dokter Anda.
Diagnosis dini dan pengobatan defisiensi imun primer dapat mencegah infeksi yang dapat menyebabkan masalah jangka panjang.
Penyebab
Banyak gangguan imunodefisiensi primer diturunkan, ditularkan oleh salah satu atau kedua orang tua.
Kode genetik yang bertindak sebagai cetak biru untuk memproduksi sel-sel yang membentuk tubuh manusia, menyebabkan banyak cacat sistem kekebalan pada imunodefisiensi primer.
Ada banyak jenis gangguan imunodefisiensi primer. Faktanya, penelitian telah menyebabkan peningkatan dramatis dalam jumlah gangguan imunodefisiensi primer yang diakui dalam beberapa tahun terakhir, itulah sebabnya mereka tidak jarang seperti yang diperkirakan sebelumnya.
Mereka dapat secara luas diklasifikasikan menjadi enam kelompok berdasarkan bagian dari sistem kekebalan yang terpengaruh:
Defisiensi sel B (antibodi).
defisiensi sel T.
Defisiensi kombinasi sel B dan T.
Fagosit yang rusak.
Melengkapi kekurangan.
Tidak diketahui (idiopatik).
Faktor risiko
Satu-satunya faktor risiko yang diketahui adalah memiliki riwayat keluarga dengan gangguan imunodefisiensi primer, yang meningkatkan risiko memiliki kondisi tersebut.
Komplikasi
Komplikasi yang disebabkan oleh gangguan imunodefisiensi primer bervariasi, tergantung pada jenis yang Anda miliki. Mereka mungkin termasuk:
Infeksi berulang
Gangguan autoimun
Kerusakan pada jantung, paru-paru, sistem saraf, atau saluran pencernaan.
Pertumbuhan lambat
Peningkatan risiko kanker.
Kematian akibat infeksi serius.
Pencegahan
Karena gangguan kekebalan primer disebabkan oleh cacat genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Tetapi ketika Anda atau anak Anda memiliki sistem kekebalan yang lemah, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mencegah infeksi:
Cuci tangan dengan sabun lembut setelah menggunakan kamar mandi dan sebelum makan.
Sikat gigi Anda setidaknya dua kali sehari.
Diet yang sehat dan seimbang dapat membantu mencegah infeksi.
Tetap bugar penting untuk kesehatan Anda secara keseluruhan. Tanyakan kepada dokter Anda aktivitas mana yang sesuai untuk Anda.
Cobalah untuk tidur dan bangun pada waktu yang sama setiap hari dan mendapatkan jumlah jam tidur yang sama setiap malam.
Beberapa penelitian menunjukkan bahwa stres dapat menghambat sistem kekebalan Anda.
Kendalikan stres dengan pijat, meditasi, yoga, biofeedback, atau hobi. Temukan apa yang sesuai untuk kamu.
Jauhi orang-orang dengan pilek atau infeksi lain dan hindari keramaian.
Tanyakan kepada dokter Anda tentang vaksinasi. Cari tahu mana yang harus Anda miliki.
Diagnosa
Untuk membantu memutuskan apakah infeksi berulang mungkin disebabkan oleh defisiensi imun primer, dokter Anda akan menanyakan riwayat penyakit Anda dan apakah ada kerabat dekat yang memiliki kelainan sistem kekebalan bawaan.
Dokter Anda juga akan melakukan pemeriksaan fisik. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis gangguan kekebalan meliputi:
Tes darah: Tes darah dapat menentukan apakah Anda memiliki kadar normal protein penangkal infeksi ( imunoglobulin ) dalam darah Anda dan mengukur kadar sel darah dan sel sistem kekebalan.
Jumlah sel-sel tertentu yang tidak normal dapat mengindikasikan adanya cacat pada sistem kekebalan tubuh.
Tes darah juga dapat menentukan apakah sistem kekebalan Anda merespons dengan benar dan memproduksi antibodi, protein yang mengidentifikasi dan membunuh penyerbu asing, seperti bakteri atau virus.
Tes prenatal: Orang tua yang memiliki anak dengan gangguan imunodefisiensi primer mungkin ingin diuji untuk gangguan imunodefisiensi tertentu selama kehamilan berikutnya.
Sampel cairan ketuban – darah atau sel dari jaringan yang akan menjadi plasenta (korion) diuji kelainannya.
Dalam beberapa kasus, tes DNA dilakukan untuk mendeteksi cacat genetik. Hasil tes memungkinkan Anda untuk mempersiapkan perawatan segera setelah lahir, jika perlu.
Perlakuan
Perawatan untuk imunodefisiensi primer termasuk mencegah dan mengobati infeksi, memperkuat sistem kekebalan, dan mengobati penyebab yang mendasari masalah kekebalan.
Dalam beberapa kasus, gangguan kekebalan primer terkait dengan penyakit serius, seperti gangguan autoimun atau kanker, yang juga harus diobati.
Manajemen infeksi
Pengobatan infeksi: Infeksi memerlukan pengobatan yang cepat dan agresif dengan antibiotik. Infeksi yang tidak merespon mungkin memerlukan rawat inap dan antibiotik melalui vena (IV).
Mencegah infeksi: Beberapa orang memerlukan antibiotik jangka panjang untuk mencegah infeksi pernapasan dan kerusakan permanen yang terkait pada paru-paru dan telinga.
Anak-anak dengan defisiensi imun primer mungkin tidak dapat memperoleh vaksin yang mengandung virus hidup, seperti polio oral dan campak-gondong-rubella.
Pengobatan gejala
Obat-obatan seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya) untuk nyeri dan demam, dekongestan untuk sinus tersumbat, dan ekspektoran untuk mengencerkan lendir di saluran udara dapat membantu meringankan gejala yang disebabkan oleh infeksi.
Drainase postural (menggunakan gravitasi dan pukulan ringan ke dada untuk membersihkan paru-paru) dapat membantu meringankan ketidaknyamanan infeksi pernapasan (kronis) berulang.
Perawatan untuk merangsang sistem kekebalan tubuh
Terapi imunoglobulin: Imunoglobulin terdiri dari protein antibodi yang diperlukan untuk sistem kekebalan tubuh untuk melawan infeksi.
Ini dapat disuntikkan ke dalam vena melalui infus atau dimasukkan di bawah kulit (infus subkutan). Perawatan IV diperlukan setiap beberapa minggu, dan infus subkutan diperlukan sekali atau dua kali seminggu.
Terapi interferon gamma: Interferon adalah zat alami yang melawan virus dan merangsang sel-sel sistem kekebalan tubuh.
Gamma interferon adalah zat buatan (sintetis) yang diberikan sebagai suntikan ke paha atau lengan tiga kali seminggu.
Ini digunakan untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis, suatu bentuk defisiensi imun primer.
Faktor pertumbuhan: Ketika defisiensi imun disebabkan oleh kekurangan sel darah putih tertentu, terapi faktor pertumbuhan dapat membantu meningkatkan kadar sel darah putih yang memperkuat sistem kekebalan.
Transplantasi sel induk
Transplantasi sel induk menawarkan penyembuhan permanen untuk beberapa bentuk defisiensi imun yang mengancam jiwa. Sel induk normal ditransfer ke orang dengan defisiensi imun, memberi mereka sistem kekebalan yang berfungsi normal.
Sel induk dapat diambil dari sumsum tulang atau diperoleh dari plasenta saat lahir (bank darah tali pusat).
Donor sel induk, biasanya ayah atau kerabat dekat lainnya, harus memiliki jaringan tubuh yang secara biologis cocok dengan jaringan tubuh orang dengan defisiensi imun primer.
Meskipun dengan kombinasi yang baik, transplantasi sel punca tidak selalu berhasil.
Perawatan seringkali mengharuskan sel-sel kekebalan yang berfungsi dengan kemoterapi atau radiasi dihancurkan sebelum transplantasi, membuat penerima transplantasi untuk sementara lebih rentan terhadap infeksi.