Ini adalah tes yang dikembangkan untuk mengidentifikasi, mengurutkan, mengevaluasi bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom yang ada dalam tubuh melalui sampel sel.
Evaluasi ini memungkinkan untuk memperoleh karakteristik struktural dari setiap kromosom, sehingga memungkinkan deteksi anomali yang mempengaruhi perkembangan, pertumbuhan dan fungsi tubuh setiap individu.
Pentingnya
Melalui Kariotipe , Down syndrome , kelainan genetik atau cacat tertentu pada proses kehamilan janin dapat dideteksi.
Analisis Kariotipe pada orang dewasa sangat umum dilakukan untuk menentukan melalui kromosom apakah dapat menularkan kelainan genetik pada janin dalam proses pembuahan.
Ini juga digunakan untuk menentukan apa yang mencegah seorang wanita hamil atau apakah tubuhnya melakukan keguguran.
Kariotipe dapat membantu dokter menentukan perawatan untuk beberapa jenis kanker.
Tes kariotipe
Ini dapat dilakukan dengan hampir semua sel dalam tubuh, prosedur yang biasa dilakukan adalah melalui sampel darah, jika evaluasi dilakukan pada kehamilan untuk menentukan kondisi janin, sampel diambil dari cairan ketuban atau plasenta.
Untuk menentukan apakah struktur kromosom normal, harus ada 46 yang dikelompokkan menjadi 22 pasangan yang kompatibel dan pasangan seksual (XY untuk pria dan XX untuk wanita).
Jika strukturnya tidak normal, ada lebih atau kurang dari 46 kromosom atau bentuk, ukuran, dan strukturnya tidak dapat dikelompokkan karena berbeda satu sama lain atau bahkan mungkin ada pasangan yang putus atau salah pisah.
Kelainan genetik
Berkat tes Kariotipe, penyakit atau kelainan genetik atau keturunan atau kelainan pada janin dapat dideteksi sebelum lahir, seperti:
Sindrom Klinefelter : disebabkan oleh kromosom X ekstra (XXY), itu hanya mempengaruhi laki-laki dan menghasilkan infertilitas, ginekomastia , di antara malformasi genetik lainnya.
Sindrom Turner: muncul ketika hanya ada satu kromosom (X), itu adalah kelainan genetik yang hanya diderita wanita. Ini mempengaruhi perkembangan tubuh, mereka pendek, tidak subur dan dapat menderita masalah ginjal, tekanan darah tinggi , antara lain.
Down syndrome: diproduksi oleh trisomi kromosom 21 , ini adalah sindrom yang paling umum. Perubahan genetik ini menghasilkan cacat intelektual atau kognitif bawaan dan secara fisik mereka menghadirkan karakteristik yang berbeda.
Sindrom patau: disebabkan oleh duplikasi kromosom 13, ditandai dengan mempengaruhi perkembangan janin dalam proses kehamilan, menyebabkan malformasi di kepala, sistem saraf, perut dan ekstremitas, biasanya bayi tidak hidup lebih dari tiga bulan.
Sindrom Edwards : terjadi karena trisomi kromosom 18. Deformasi genetik langka ini mempengaruhi perkembangan tengkorak, menyebabkan kelainan wajah seperti bibir sumbing dan langit-langit mulut, leher pendek, telinga rendah, cacat mata, dan lain-lain.
Sindrom Prader-Willi : itu diderita oleh perubahan genetik pada kromosom 15 menghilangkan gen ayah. Kondisi ini menghasilkan tingkat hormon seks yang rendah, penurunan kekuatan otot, kelaparan terus-menerus, perawakan pendek, organisme seksual yang belum berkembang, antara lain.
Sindrom Angelman : itu diderita oleh perubahan genetik pada kromosom 15 menghilangkan gen ibu. Kelainan genetik ini antara lain membawa masalah makan, perawakan pendek, bicara sedikit, kepala sangat kecil dibandingkan dengan tubuh.
rekomendasi
Jika Anda ingin menjalani tes kariotipe, Anda harus berkonsultasi dengan dokter tepercaya untuk mengklarifikasi keraguan yang Anda miliki dan menunjukkan alasan mengapa Anda ingin menjalani evaluasi kromosom ini.
Itu dapat dilakukan dengan dua cara:
Di laboratorium klinis, mereka akan mengambil darah untuk dievaluasi melalui pembuluh darah di lengan, sampel ini akan ditempatkan di bawah mikroskop dan kromosom akan dikelompokkan bersama untuk menentukan apakah mereka normal atau tidak.
Mereka juga dapat mengambil sampel dari janin untuk menilai apakah ia rentan dilahirkan dengan malformasi genetik melalui amniosentesis, serta pengambilan sampel chorionic villus.
Penting bagi wanita hamil untuk menjalani pemeriksaan ketat dan jika dokter yang merawat menduga bahwa janin mungkin mengalami malformasi genetik, segera lakukan tes amniosentesis.
Ini akan membantu mendiagnosis sindrom atau penyakit lebih awal.