Ketika kita berbicara dalam genetika SNP ( polimorfisme nukleotid tunggal dalam bahasa Inggris) kita mengacu pada jenis mutasi tertentu. Di dalamnya satu basa nitrogen diubah, ditambahkan atau dihilangkan dari suatu urutan . Untuk mempelajari lebih lanjut tentang mutasi, Anda dapat membaca artikel ” jenis mutasi “, ” asal mutasi titik ” dan yang terkait dengannya.
Proyek HapMap Internasional membantu kita untuk menghubungkan SNP dengan penyakit atau dengan kemungkinan memilikinya.
Harus diingat bahwa urutan genom kita memiliki 30 juta basa dan baik proses replikasi maupun transkripsi memperkenalkan basa yang salah ( satu kesalahan untuk setiap satu juta basa kurang lebih). Oleh karena itu, ada banyak variasi antara genotipe dua kembar identik hanya karena kesalahan spesifik yang diperkenalkan dalam proses normal. Untuk alasan ini, dan menurut kanon saat ini, SNP harus ada setidaknya 1% dari populasi untuk dianggap sebagai SNP , jika tidak, kita hanya menghadapi mutasi tepat waktu individu dan hanya waktu yang akan menentukan apakah itu “tetap” di genom keturunan menjadi 1% dan menjadi SNP yang “berhasil”. Diyakini bahwa kita memiliki satu SNP untuk setiap 1300bp (pasangan basa), yang diwarisi dari orang tua kita.
Perubahan basa tunggal ini dapat diam atau sinonim jika perubahan basa tidak mengganggu fungsi protein yang dikodekannya (paling normal), atau tidak sinonim jika mutasi melibatkan perubahan asam amino saat diterjemahkan.
Sekarang kami memiliki teknologi yang mampu mendeteksi variasi dari satu basis urutan: Polimorfisme panjang fragmen restriksi (SNP-RFLP) kami mulai melihat bahwa ada hubungan antara SNP dan gen atau mutasi tertentu yang menghasilkan beberapa perubahan yang menguntungkan atau merusak. Misalnya, beberapa SNP yang terkait dengan peningkatan produksi susu dijelaskan pada sapi perah. Ini tidak berarti bahwa basa-basa ini ada hubungannya dengan produksi susu, tetapi bahwa mereka berada di dalam atau sangat dekat dengan gen yang mengendalikannya .
SNP digunakan baik untuk tes paternitas, karena mereka diwariskan, dan untuk studi penyakit dan hubungan genetik . Ini penelitian linkage didasarkan pada jarak antara SNP , yang digunakan sebagai penanda, dan penyakit tertentu . Untuk ini, SNP diambil dari genom dan diamati jika ada korelasi statistik antara membawa SNP dan menderita penyakit, semakin dekat SNP dengan gen penyebab penyakit, semakin besar heritabilitas sendi. Tidak pernah ada 100% SNP – korelasi penyakit, satu atau lebih rekombinasi mungkin terjadi antara SNP dan gen yang terpengaruh, jadi studi asosiasi ini hanyalah pendekatan pertama untuk mendiagnosis penyakit.
Masalah dengan 1% populasi yang harus melakukan mutasi untuk menjadi SNP adalah bahwa tidak begitu banyak genom yang diurutkan untuk menemukan semua SNP dengan cara yang representatif, meskipun beberapa yang terkait dengan ras manusia sudah diketahui, penyakit dan terutama untuk hewan atau ras hewan. Karena kurangnya data untuk bekerja dengan (antara lain alasan) bahwa proyek 1.000 genom atau proyek HapMap dibuat, yang mencoba untuk mencapai database yang cukup besar untuk dapat berbicara dengan properti SNP. Saat ini sudah ada database SNP seperti NCBI dbSNP atau HGMD yang hanya terkait dengan SNP yang terkait dengan penyakit.