Ini mengacu pada penyakit apa pun yang disebabkan oleh kelainan pada genom seseorang, keseluruhan susunan genetik orang tersebut.
Abnormalitas dapat berkisar dari kecil hingga signifikan, dari mutasi basa tunggal diskrit dalam DNA gen tunggal hingga kelainan kromosom parah yang melibatkan penambahan atau pengurangan seluruh kromosom atau set kromosom.
Beberapa kelainan genetik diturunkan dari orang tua, sementara penyakit genetik lainnya disebabkan oleh perubahan atau mutasi yang didapat pada gen atau kelompok gen yang sudah ada sebelumnya.
Mutasi dapat terjadi secara acak atau karena beberapa paparan lingkungan.
Apa saja jenis-jenis warisan?
Ada beberapa jenis pewarisan genetik, termasuk empat cara berikut:
Warisan genetik individu
Warisan genetik tunggal, juga disebut pewarisan Mendel atau monogenetik. Jenis pewarisan ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi yang terjadi pada sekuens DNA suatu gen tunggal.
Ada lebih dari 6.000 kelainan gen tunggal yang diketahui, terjadi pada sekitar 1 dari 200 kelahiran. Gangguan ini dikenal sebagai gangguan monogenetik (gangguan gen tunggal).
Beberapa contoh gangguan monogenetik meliputi:
Cystic fibrosis.
Anemia sel sabit .
sindrom Marfan.
Huntington ‘s penyakit .
Hemokromatosis .
Kelainan gen tunggal diturunkan dalam pola yang dapat dikenali: autosomal dominan, autosomal resesif, dan terkait-X.
Warisan multifaktorial
Disebut juga pewarisan kompleks atau poligenik. Gangguan pewarisan multifaktorial disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan mutasi pada banyak gen.
Misalnya, gen yang berbeda telah ditemukan untuk mempengaruhi kerentanan kanker payudara pada kromosom 6, 11, 13, 14, 15, 17, dan 22. Beberapa penyakit kronis yang umum adalah gangguan multifaktorial.
Contoh pewarisan multifaktorial meliputi:
Penyakit jantung.
Tekanan darah tinggi
penyakit alzheimer.
Radang sendi.
Diabetes.
Kanker.
Kegemukan.
Pewarisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat-sifat yang diturunkan, seperti pola sidik jari, tinggi badan, warna mata, dan warna kulit.
Kelainan kromosom
Kromosom, struktur berbeda yang terdiri dari DNA dan protein, ditemukan dalam inti setiap sel.
Karena kromosom adalah pembawa materi genetik, kelainan jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan penyakit. Kelainan kromosom biasanya terjadi karena masalah pembelahan sel.
Misalnya, sindrom Down atau trisomi 21 adalah kelainan umum yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Ada banyak kelainan kromosom lainnya, di antaranya:
Sindrom Turner (45, X0).
Sindrom Klinefelter (47, XXY).
Sindrom cri du chat, atau sindrom “tangisan kucing” (46, XX atau XY, 5p-).
Penyakit juga dapat terjadi karena translokasi kromosom di mana bagian dari dua kromosom ditukar.
Warisan mitokondria
Jenis kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada DNA non-nuklir mitokondria.
Mitokondria adalah organel bulat atau seperti batang yang terlibat dalam respirasi sel dan ditemukan dalam sitoplasma sel tumbuhan dan hewan.
Setiap mitokondria dapat berisi 5 sampai 10 potongan DNA melingkar. Karena telur, tetapi bukan sel sperma, mempertahankan mitokondrianya selama pembuahan, DNA mitokondria selalu diwarisi dari ayah.
Contoh penyakit mitokondria meliputi:
Penyakit mata yang disebut atrofi optik herediter Leber.
Jenis epilepsi yang disebut MERRF yang merupakan singkatan dari epilepsi mioklonik dengan serat merah kasar.
Suatu bentuk demensia yang disebut MELAS untuk mitokondria, asidosis laktat, dan stroke.
Apa genom manusia?
Genom manusia adalah seluruh “harta warisan manusia”. Urutan genom manusia yang diperoleh oleh Proyek Genom Manusia, selesai pada April 2003, memberikan pandangan holistik pertama dari warisan genetik kita.
46 kromosom manusia (22 pasang kromosom autosomal dan 2 kromosom seks) di antara mereka mengandung hampir 3 miliar pasangan basa DNA yang mengandung sekitar 20.500 gen yang mengkode protein.
Daerah pengkode membentuk kurang dari 5% dari genom (fungsi dari semua DNA yang tersisa tidak jelas) dan beberapa kromosom memiliki kepadatan gen yang lebih tinggi daripada yang lain.
Sebagian besar penyakit genetik adalah akibat langsung dari mutasi pada gen.
Namun, salah satu masalah yang paling sulit ke depan adalah untuk menjelaskan lebih lanjut bagaimana gen berkontribusi pada penyakit yang memiliki pola pewarisan yang kompleks, seperti diabetes, asma , kanker, dan penyakit mental.
Dalam semua kasus ini, tidak ada gen yang memiliki kekuatan ya / tidak untuk menentukan apakah seseorang akan mengembangkan penyakit atau tidak.
Kemungkinan lebih dari satu mutasi diperlukan sebelum penyakit memanifestasikan dirinya, dan sejumlah gen dapat secara halus berkontribusi pada kerentanan seseorang terhadap penyakit, gen juga dapat mempengaruhi bagaimana seseorang bereaksi terhadap faktor lingkungan.