Sindrom Gardner: Penyebab, Faktor Risiko, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Prognosis dan Pencegahan

Ini adalah kelainan genetik yang langka. Ini biasanya penyebab dari apa yang dimulai sebagai pertumbuhan jinak atau non-kanker.

Ini diklasifikasikan sebagai subtipe poliposis adenomatosa familial , yang seiring waktu menyebabkan kanker usus besar.

Sindrom Gardner dapat menyebabkan pertumbuhan di berbagai area tubuh. Tumor paling sering ditemukan di usus besar, terkadang dalam jumlah besar, dan cenderung meningkat seiring bertambahnya usia.

Selain polip di usus besar, pertumbuhan dapat berkembang yang mencakup fibroid, tumor desmoid, dan kista sebaceous, yang merupakan pertumbuhan berisi cairan di bawah kulit. Cedera mata juga dapat terjadi pada retina pada seseorang yang memiliki sindrom Gardner.

Apa Penyebab Sindrom Gardner?

Sindrom ini adalah kondisi genetik, yang berarti diturunkan. Gen adenomatous polyposis coli (APC) memediasi produksi protein APC, yang mengatur pertumbuhan sel dengan mencegah sel membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak teratur.

Orang dengan sindrom Gardner memiliki cacat pada gen APC. Hal ini menyebabkan pertumbuhan jaringan yang tidak normal. Apa yang menyebabkan mutasi gen ini belum ditentukan.

Sel-sel yang ditemukan di lapisan usus bergabung dan tumbuh, menyebabkan pada saat orang tersebut berusia sekitar 30 tahun, mereka umumnya memiliki beberapa polip adenomatosa di usus besar.

Gen tersebut dapat diturunkan ke janin dari ibu dan ayah. Jika ibu atau ayah menderita sindrom Gardner dan hanya satu salinan gen yang terpengaruh, ada kemungkinan lima puluh persen bahwa versi gen yang terpengaruh ini akan diturunkan ke janin.

Juga, kebanyakan orang yang memiliki mutasi gen APC mengembangkan kanker usus besar pada usia 40 tahun tanpa perawatan bedah.

Orang dengan mutasi gen APC ini mulai mengembangkan polip ini selama masa pubertas, dan usia rata-rata saat didiagnosis untuk kondisi medis ini adalah sekitar 25 tahun.

Siapa yang berisiko?

Faktor risiko utama untuk mengembangkan sindrom Gardner adalah memiliki setidaknya satu orang tua dengan penyakit tersebut. Mutasi spontan pada gen APC adalah kejadian yang jauh lebih jarang terjadi.

Gejala sindrom Gardner

Gejala umum dari kondisi ini meliputi:

Pertumbuhan di usus besar.

Perkembangan gigi tambahan.

Tumor tulang di tengkorak dan tulang lainnya.

Kista di bawah kulit

tumor kulit

Nyeri di daerah perut Anda.

Darah di bangku.

Anemia.

Memiliki perubahan kebiasaan buang air besar seperti diare, sembelit, atau tinja yang tampak tidak normal.

Penurunan berat badan.

Gejala utama sindrom Gardner adalah memiliki banyak pertumbuhan di usus besar. Pertumbuhan juga dikenal sebagai polip. Meskipun jumlah pertumbuhannya bervariasi, mereka bisa mencapai ratusan.

Selain pertumbuhan di usus besar, gigi tambahan dapat berkembang, bersama dengan tumor tulang di tengkorak.

Gejala umum lain dari sindrom Gardner adalah kista, yang dapat terbentuk di bawah kulit di berbagai bagian tubuh.

Fibroid dan kista epitel sering terjadi. Orang dengan sindrom ini juga berisiko lebih tinggi terkena kanker usus besar.

Bagaimana diagnosisnya?

Dokter Anda mungkin menggunakan tes darah untuk mendeteksi sindrom Gardner, atau jika ada beberapa polip di usus besar selama endoskopi GI bagian bawah, serta adanya gejala terkait lainnya. Tes darah ini mengungkapkan jika ada mutasi gen APC.

Perawatan sindrom Gardner

Karena orang dengan sindrom Gardner berada pada peningkatan risiko terkena kanker usus besar, pengobatan umumnya ditujukan untuk mencegah hal ini.

Obat-obatan seperti NSAID (sulindac) atau inhibitor COX2 (celecoxib) dapat digunakan untuk membantu membatasi pertumbuhan polip usus besar.

Perawatan juga melibatkan pemantauan ketat terhadap polip dengan endoskopi GI yang lebih rendah untuk memastikan polip tidak menjadi ganas (kanker). Setelah 20 atau lebih polip dan / atau beberapa polip berisiko tinggi ditemukan, dianjurkan untuk mengangkat usus besar untuk mencegah kanker usus besar.

Jika ada kelainan gigi, pengobatan mungkin direkomendasikan untuk memperbaiki masalah.

Seperti semua kondisi medis, gaya hidup sehat dengan nutrisi yang tepat, olahraga, dan aktivitas pengurangan stres dapat membantu orang mengatasi masalah fisik dan emosional terkait.

Jika gangguan medis ini tidak diobati, dapat menyebabkan peningkatan risiko kanker yang signifikan, seperti kanker perut, kanker kolorektal, dan kanker lainnya.

Sering kali dokter Anda akan mengirim Anda ke ahli bedah yang akan mengangkat sebagian dari usus besar Anda. Dokter Anda akan mengarahkan Anda untuk mengonsumsi obat antiinflamasi nonsteroid, baik yang dijual bebas atau dengan resep dokter untuk nyeri.

Ramalan cuaca

Prognosis untuk orang dengan sindrom Gardner bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Orang yang memiliki mutasi gen APC seperti sindrom Gardner memiliki peluang lebih besar terkena kanker usus besar seiring bertambahnya usia.

Tanpa perawatan bedah, hampir semua orang dengan mutasi gen APC akan mengembangkan kanker usus besar pada usia 39 (rata-rata).

Pencegahan

Karena sindrom Gardner diturunkan, tidak ada cara untuk mencegahnya. Seorang dokter dapat melakukan tes genetik, yang dapat menentukan apakah seseorang membawa mutasi genetik.

Related Posts

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.