Warisan monogenetik

Gangguan monogenetik

Dalam praktik klinis, genetika paling penting adalah perannya dalam etiologi sejumlah besar gangguan kromosom.

Gangguan monogenetik, juga disebut Mendel, dicirikan oleh pola penularannya dalam keluarga. Untuk menetapkan standar penularan, tahap pertama dalam memperoleh informasi tentang riwayat keluarga pasien adalah meringkas rincian dalam bentuk pohon silsilah, melalui tanda dan simbol standar.

Mendapatkan riwayat keluarga yang komprehensif adalah tahap pertama yang kritis dalam analisis gangguan apa pun. Riwayat keluarga yang memadai harus mencakup informasi tentang kerabat di berbagai cabang keluarga, setidaknya hingga kakek-nenek dan saudara kandung pasien, orang tua, saudara kandung, paman, dan sepupu tingkat pertama.

Sejarah harus berisi rincian seperti nama, tanggal lahir, kematian, kematian bayi dini, pengiriman kompleks, keguguran. Kekerabatan orang tua, serta latar belakang geografis dan etnis, harus didokumentasikan.

Ada empat standar dasar Warisan Monogenetik:

  1. Warisan Dominan Autosomal
  2. Warisan Autosomal Resesif
  3. Warisan Dominan terkait-X
  4. Warisan resesif terkait-X

Perbedaan antara pewarisan autosomal dan yang terkait dengan kromosom X tergantung pada lokasi kromosom dari gen. Kriteria eksklusi untuk pewarisan terkait-X dan transmisi fenotipe dari manusia ke manusia.

Pewarisan bersifat dominan jika fenotipe diekspresikan dengan cara yang sama pada homozigot dan heterozigot dan resesif jika hanya diekspresikan pada homozigot.

Faktor-Faktor yang Mempengaruhi Standar Pohon Keluarga

Heterogenitas

Ini mencakup berbagai fenotipe yang serupa yang paling ditentukan oleh genotipe yang berbeda.

Penetrasi

Ini adalah probabilitas suatu gen memiliki ekspresi fenotipik apa pun. Ketika beberapa individu yang memiliki genotipe yang sesuai dan tidak mengekspresikannya sama sekali, gen tersebut dikatakan menunjukkan penetrasi yang berkurang dan ada kekurangan penetrasi gen pada individu-individu ini.

Genealogi kelainan bentuk tangan yang terbelah, menunjukkan kurangnya penetrasi gen pada ayah konsultan

Ekspresi

Ini adalah tingkat ekspresi fenotipe. Ketika manifestasi fenotipe berbeda pada orang yang memiliki genotipe yang sama, fenotipe dikatakan memiliki ekspresif variabel.

Pleitropi

Ketika satu gen abnormal atau pasangan gen menghasilkan efek fenotipik yang beragam, ekspresinya bersifat pelitropik. Sebagai contoh, kita dapat mengutip sindrom Bardet-Bield, yang merupakan gangguan resesif autosomal langka yang ditandai dengan keterbelakangan mental, obesitas, polidaktili, hipogenitalisme, dan retinitis pigmentosa.

Standar Non-klasik untuk Warisan Monogenik

Warisan mitokondria

Hal ini ditandai dengan warisan ibu. Sang ibu mentransmisikan DNA-nya ke semua keturunannya. Anak perempuan mereka, pada bagian mereka, menularkannya, tetapi anak laki-laki mereka tidak.

Oosit disuplai dengan baik dengan mitokondria, tetapi sperma mengandung sedikit dan bahkan sedikit itu tidak bertahan dalam keturunannya.

Mosaikisme

Hal ini ditandai dengan menghadirkan pada individu atau jaringan yang sama setidaknya dua garis sel, yang berbeda secara genetik, tetapi menghasilkan zigot tunggal.

  • Mosaikisme Somatik
    • Ketika mutasi terjadi selama perkembangan embrio, bermanifestasi sebagai kelainan segmental atau tidak merata, tergantung pada tahap di mana mutasi terjadi dan garis keturunan sel somatik tempat asalnya.
  • Mosaikisme Silsilah Germinatif
    • Ketika mutasi terjadi pada sel dari garis keturunan germinatif atau prekursor, bertahan di semua keturunan klon sel dan kemudian dalam proporsi tertentu dari gamet.

Pohon silsilah ini menunjukkan terulangnya gangguan autosomal dominan. Osteogenesis yang tidak sempurna. Keturunan yang terkena memiliki mutasi titik pada gen kolagen. Sang ayah tidak terpengaruh dan tidak menunjukkan mutasi ini pada DNA dan jaringan somatik yang diperiksa. Dia mungkin mutasi mosaik dalam garis keturunan kumannya. Ini didefinisikan sebagai adanya garis sel disomik yang mengandung 2 kromosom dari jenis tertentu, yang diwarisi dari orang tua tunggal. 

Pencetakan Genom

Ini adalah ekspresi diferensial dari materi genetik, pada tingkat kromosom atau alel, tergantung pada apakah materi ini diwarisi dari induk jantan atau betina.

Related Posts