20 tahun Proyek Genom Manusia

Tahun ini menandai ke-20 sejak presentasi Proyek Genom Manusia . Meskipun benar bahwa setelah itu jumlah sekuens yang diketahui pada genom pertama telah diperluas, publikasi dalam jurnal ilmiah Science and Nature dari genom manusia pertama telah menjadi kemajuan paling inovatif di abad XX-XXI. Tugas itu memakan banyak waktu dan sumber daya manusia, serta anggaran. Hari ini bisa dilakukan dalam sepersepuluh dari waktu dan anggaran yang diinvestasikan. Namun jangan terkecoh, jika cara ini bisa dilakukan sekarang, berkat apa yang didorong oleh proyek teknologi ini untuk dapat dilakukan. Tidak mengherankan bahwa setiap tahun urutan DNA dari satu atau lebih organisme diterbitkan, baik itu bakteri, jamur, tumbuhan, atau hewan. Kemampuan untuk mencatat urutan genetik lengkap makhluk hidup dalam beberapa tahun adalah luar biasa dan berakar pada upaya manusia untuk mengurutkan genomnya sendiri.

Karya-karya yang diterbitkan dilakukan oleh beberapa kelompok internasional, sehingga memunculkan salah satu kolaborasi paling banyak dalam sejarah sains. Inilah salah satu alasan mengapa prestasi seperti itu tidak memiliki pengakuan individu sebagai Hadiah Nobel atau sesuatu yang serupa. Dalam 20 tahun ini Proyek Genom Manusia tidak berhenti. Sementara pos, atau peringatan itu, mereferensikan urutan seluruh genom yang mengkodekan protein, yang sekarang kita kenal sebagai transkriptom, masih banyak yang harus dilakukan. Pertama, Proyek diperluas, mengubahnya menjadi ” Proyek 1.000 Genom ” dan juga, seperti yang telah kami sebutkan, itu diperluas dengan urutan DNA mitokondria manusia dan bahkan dengan urutan yang paling sulit dibaca, yang tidak ditranskripsi, heterokromatin. Tetapi roda tidak berhenti di situ, pengetahuan baru terus ditambahkan ke pengetahuan yang sedang ditemukan. Mereka adalah kasus epigenom, modifikasi kimia yang dimiliki DNA dan yang memodulasi transkripsi, atau metagenom, materi genetik dari komunitas individu dari satu atau lebih spesies, atau bahkan metatranskriptom.

Tapi tidak semuanya harus dilakukan dengan urutan baru yang sedang diselesaikan. Selain itu, cara matematis dan komputasi untuk mengidentifikasi, membandingkan, dan membuat anotasi urutan sekarang jauh lebih kuat. Mereka dapat bekerja dengan lebih banyak urutan berbeda dan dapat lebih optimal mencocokkan urutan yang jauh secara evolusioner atau menghubungkan perubahan kecil dalam urutan dengan perubahan penting dalam protein atau epigenetik.

Hasil Proyek Genom Manusia dirilis sehingga setiap orang memiliki akses ke informasi tersebut. Berkat upaya seperti ini, kami sekarang dapat berbicara tentang pengobatan yang dipersonalisasi dan bahkan melihat iklan percobaan yang memberi tahu Anda dari mana asal nenek moyang Anda. Hal-hal ini didasarkan pada pengetahuan yang diperoleh dari membandingkan urutan DNA banyak sekali manusia.

Jelas ada akibat sosial, etika dan hukum yang harus diperhitungkan ketika menggunakan informasi yang ditawarkan oleh pengetahuan tentang genom. Dalam hal ini, misalnya, pada tahun 2008 di Amerika Serikat, dilarang menggunakan pengurutan genom individu untuk menghitung asuransi kesehatan. Anda dapat melihat kasus sel HeLa misalnya .

Related Posts