Definisi tentang apa itu gen telah berubah dari waktu ke waktu. Meskipun tampaknya itu adalah fragmen DNA yang mudah ditentukan, tergantung pada tingkat pengetahuan tentang genetika, itu dapat bervariasi. Genetika saat ini mempelajari lebih dari sekadar gen, ia mempelajari seluruh genom makhluk hidup, dan tidak hanya kandungan DNA, tetapi juga RNA dan molekul perantara di antara keduanya. Berkat kemajuan pengetahuan tentang apa yang terkandung dalam DNA, kami telah menemukan bahwa ada sebagian kecil dari DNA yang mengkode protein dan sebagian besar genom banyak organisme yang memiliki fungsi lain. Jadi, sebenarnya, gen didefinisikan sebagai urutan DNA yang mengkode protein. Namun, pada eukariota, urutan yang mengkode protein dengan benar tidak ditemukan semuanya, tetapi mengandung spacer yang disebut intron, yang memisahkan urutan yang akan diterjemahkan oleh ekson. Baca tentang mereka di artikel mereka intron di sini dan ekson di sini . Selain itu, di depan gen terdapat sekuens yang mendorong transkripsi DNA, yang tanpanya gen tidak akan pernah menjadi protein, jadi sekuens ini, seperti banyak intron, diperlukan dan sangat diperlukan agar protein dapat dihasilkan. untuk memasukkan mereka ke dalam unit minimum gen? Bagaimanapun, urutan ini disebut promotor dan mengandung urutan DNA spesifik yang akan memungkinkan aktivasi diferensial dari gen yang berbeda.
Pada tahun 1945 G. Beadle mengajukan aksiomanya yang terkenal “satu protein, satu gen”. Mengisyaratkan bahwa setiap protein berasal dari gen, unit fungsional, protein dari unit informasi, gen. Namun, kita sekarang tahu bahwa ini tidak benar dalam dua pengertian yang berbeda. Di satu sisi, telah diamati bahwa untuk banyak protein mereka membentuk kompleks fungsional, kadang-kadang beberapa lusin protein. Tanpa pembentukan kompleks ini, setiap protein individu tidak dapat menjalankan fungsinya. Di sisi lain, gen adalah unit informasi, kami telah mengatakan bahwa itu mengkodekan protein. Tetapi hari ini kita tahu bahwa ada unit fungsional lain di dalam sel, peptida, polipeptida, atau bahkan urutan RNA, seperti ribosom. Urutan RNA ini, dia mentransfer atau dia ribosom, tidak mensintesis protein apa pun, tetapi dipahami bahwa mereka dikodekan oleh gen, sebenarnya oleh sejumlah besar gen dan salinan dalam genom semua organisme. Semakin banyak RNA kecil yang ditemukan menjalankan berbagai fungsi dalam metabolisme sel, dan mereka hanya memiliki beberapa lusin basa nitrogen. RNA kecil ini dikodekan dalam genom, berkali-kali mereka menimpa ekson, intron, atau ditemukan di daerah intergenik. Haruskah urutan DNA ini dianggap sebagai pengkodean untuk gen RNA kecil?
Akhirnya, karena mutasi genom, ada sekuens gen yang kehilangan fungsinya, dan kami menyebutnya pseudogen, sering kali sekuens ini tidak menjadi protein saat ini, tetapi mereka adalah hasil dari gen fungsional yang kehilangan aktivitasnya, dan mengandung banyak informasi yang diperlukan untuk menghasilkan protein.