Asal usul mutasi titik genetik

Mutasi dalam genetika didefinisikan sebagai perubahan materi genetik yang diturunkan kepada keturunannya. Jika perubahan ini tidak ditransmisikan, itu adalah adaptasi. Mutasi dapat memiliki berbagai asal. Jika mutasi adalah hasil dari perubahan basa nitrogen tunggal, itu disebut mutasi titik dan mungkin karena, dalam urutan dari yang paling sering ke yang paling jarang di alam:

Basa nitrogen dapat bermutasi secara spontan menjadi basa lain yang juga ada di alam dan terkadang masuk ke DNA menciptakan banyak masalah

Pengenalan kesalahan dalam replikasi: Jenis mutasi ini terjadi selama replikasi DNA (ketika disalin untuk berkembang biak). Probabilitas kesalahan aktivitas sintesis 3 ‘-> 5’ DNA polimerase III adalah 1 kesalahan per 106 pasangan basa; DNA polimerase III yang sama selain fungsi polimerasenya memiliki fungsi perbaikan exonuklease 5 ‘-> 3’, yang melewati untai DNA baru, saat sedang dibentuk, mengenali basa yang tidak berpasangan dan mengoreksi beberapa kesalahan ini, menghilangkan basa yang salah, kemudian melewati fungsi polimerase lagi dan memperkenalkan basa baru. Tetapi tidak semua kesalahan yang diperkenalkan terdeteksi, pada akhir proses persentase kesalahan dikurangi menjadi 1 per miliar pasangan basa. Jika basa yang salah disimpan, basa nitrogen berpasangan secara tidak benar karena kurangnya komplementaritas antara basa. Hal ini dapat menyebabkan masalah yang lebih besar seperti dua untai DNA terpisah, putus dan akibatnya menurunkan.

Perubahan spontan dengan depurinasi: jenis mutasi ini telah dijelaskan terutama secara in vitro (dalam kondisi laboratorium), yang penting ketika mengurutkan atau membandingkan sekuens terisolasi di laboratorium. Depurinasi adalah perubahan kimia yang dapat terjadi secara spontan yang dihasilkan dari hilangnya basa purin (A atau G) dari nukleotida, menghasilkan situs apurin. Dalam hal ini, untai DNA memiliki posisi yang kekurangan basa nitrogen dari nukleotidanya dan selama replikasi, karena tidak ada template basa nitrogen, satu dari setiap empat kali nukleotida yang salah akan dimasukkan. Meskipun jenis perubahan ini jarang terjadi (lebih jarang daripada kesalahan polimerase), frekuensinya meningkat pada pH rendah (asam, seperti pada perlakuan HCl) itulah sebabnya mereka harus diperhitungkan dalam protokol isolasi DNA. urutan, dalam kasus tersebut yang terbaik adalah melakukan jumlah pengulangan yang cukup sehingga perubahan jenis ini tidak relevan secara statistik.

Kesalahan tautomerisasi Dalam keadaan alaminya, basa purat dan pirimidin dapat menghadirkan bentuk berbeda yang disebut tautomer, yang merupakan dua isoform dari molekul yang sama yang berbeda posisi salah satu gugus fungsinya. Dalam jenis mutasi ini, basa nitrogen dapat dalam bentuk amino (mayoritas dan dapat dikenali oleh polimerase) atau imino (lebih jarang dan tidak dapat diakses untuk polimerase, itulah sebabnya ia memperkenalkan basa yang salah).

Perubahan spontan karena deaminasi: ketika kita berbicara tentang nukleotida, basa nitrogen, adenin, timin, guanin atau sitosin dalam DNA sering disebut. Perubahan spontan ini mengacu pada hilangnya gugus amino (NH2) dari basa, yang kehilangan nitrogenasinya. Itu terjadi di C yang diubah menjadi urasil, guanin diubah menjadi xantin dan adenin menjadi hipoksantin, yang berpasangan dengan basa nitrogen, tetapi berbeda dari C dan A asli.

Related Posts