Sindrom Turner adalah penyakit asal genetik yang disebabkan oleh tidak adanya daerah kromosom X dari pasangan kromosom seks manusia yang belum ditentukan . Akibatnya, semua yang terkena adalah wanita yang mungkin memiliki kariotipe tipe 45, X0, jika mereka kekurangan seluruh kromosom atau 46, XX, jika mereka hanya memiliki satu delesi kromosom. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang penyebab genetik sindrom Turner di artikel kami di sini .
Gejala : mereka yang terkena penyakit ini memiliki beberapa karakteristik umum yang dapat menimbulkan kecurigaan. Selama perkembangan janin, kondisi ini dapat dicurigai ketika higroma kistik terlihat. Akibat higroma, mereka yang terkena memiliki kulit leher yang berkerut. Setelah lahir individu ditandai dengan perkembangan yang tertunda. Dia lebih pendek dari rata-rata dan karakteristik seksual sekunder, payudara, kecil atau tidak ada , karena tidak berkembang dan tidak pernah menstruasi. Di antara ciri-ciri fisik juga ditemukan telinga dan kulit kepala yang rendah, dada yang lebar dan ptosis palpebra, kelopak mata yang terkulai.
Sindrom Turner disebabkan oleh tidak adanya kromosom x atau salah satu daerahnya
Organ internal juga dipengaruhi oleh masalah di aorta (koarktasio, hipertensi dan katup aorta bikuspid), di ginjal (hidronefrosis, agenesis ginjal dan ginjal tapal kuda), di tulang (osteoporosis, radang sendi dan skoliosis), obesitas atau diabetes, tiroiditis dan katarak .
Sebaliknya, perkembangan intelektual biasanya tidak terpengaruh , meskipun studi yang dilakukan tampaknya menunjukkan bahwa mereka mengalami kesulitan untuk proses persepsi spasial, yang membutuhkan bantuan tambahan untuk menggambar dan matematika. Namun, tampaknya mereka yang terkena dampak memiliki perkembangan emosional yang lebih lambat, yang akibatnya membuat mereka bergantung secara emosional dan dilindungi secara berlebihan oleh keluarga mereka, suatu sikap yang membantu untuk melestarikan perawakan pendek dan perkembangan seksual yang buruk.
Diagnosis : Sindrom Turner dapat dideteksi sebelum lahir jika rontgen menunjukkan tanda-tanda penyakit, seperti keterlambatan perkembangan, malformasi jantung, atau higromi kistik. Diagnosis dapat dibuat melalui kariotipe untuk mengamati tidak adanya kromosom X, untuk ini, sel-sel dari janin dikumpulkan baik dengan amiosentesis, biopsi korionik atau funikulosentesis .
Diagnosis juga dapat dibuat pada bayi baru lahir dengan pengamatan visual dari lipatan leher yang khas atau sudah selama masa remaja ketika terbukti bahwa ia tidak berkembang secara seksual . Dalam kasus ini, kariotipe juga dilakukan, meskipun dapat juga ditentukan dengan rontgen dan pemeriksaan usia tulang pergelangan tangan atau dengan tes darah dan pemeriksaan kadar hormon .
Perawatan : sangat penting untuk memulai dengan perawatan lebih cepat lebih baik. Inilah sebabnya mengapa diagnosis prenatal sangat penting. Masalah perkembangan seperti perawakan pendek sebagian dapat diimbangi oleh hormon pertumbuhan . Karena ovarium mereka belum berkembang, mereka tidak berkembang secara seksual, untuk membantu mereka dapat diberikan estrogen yang kemudian harus mereka pertahankan untuk membantu mencegah osteoporosis dan menopause dini . Gejala penyakit lainnya, seperti masalah jantung atau tiroid, dapat diobati dengan pembedahan .