Thalassemia adalah penyakit genetik manusia. Sekelompok anemia yang disebabkan oleh mutasi beberapa gen rantai hemoglobin dikumpulkan dengan nama talasemia. Karena itu, ini adalah penyakit keturunan dan regresif, karena salinan gen yang sesuai yang tidak bermutasi sudah cukup untuk membuat hemoglobin disintesis dengan benar. Thalassemia mendapatkan namanya dari Laut Mediterania, karena dideskripsikan pada zaman kuno terkait dengan populasi yang terkait dengannya. Namun, penyebaran thalassemia adalah di seluruh dunia. Perkiraan kejadian penyakit di populasi dunia menempatkan sekitar 5% dari populasi sebagai pembawa setidaknya satu mutasi gen yang terkait dengan penyakit ini. Di wilayah sekitar Mediterania, seperti Afrika Utara atau Italia selatan, persentase populasi dengan mutasi semacam itu meningkat.
The hemoglobin terdiri dari beberapa rantai peptida dihubungkan bersama untuk membentuk protein fungsional. Hemoglobin manusia dewasa (Hemoglobin A) terdiri dari 4 rantai, 2 dari tipe alfa dan dua dari tipe beta. Rantai alfa disintesis dari salah satu dari 2 salinan gen yang ada pada kromosom 16, sedangkan gen yang mengkode rantai beta hemoglobin ditemukan pada kromosom 11. Bentuk talasemia yang paling umum adalah titik mutasi atau delesi pada salah satu dari 2 salinan gen rantai alfa. Meskipun tingkat keparahan anemia dipengaruhi oleh mutasi spesifik pada setiap situasi, secara umum, mutasi pada rantai beta lebih serius. Ini karena Anda hanya memiliki dua salinan gen, jadi 50% rantai beta akan bermutasi. Mutasi pada salah satu gen rantai alfa sebagian dapat diatasi dengan sintesis rantai alfa dari 3 salinan gen lain yang ada dalam DNA.
Banyak mutasi yang menyebabkan thalassemia telah dijelaskan. Di antara mutasi yang paling sering kita temukan mutasi di daerah promotor, yang mempengaruhi jumlah rantai yang disintesis (bahkan jika ini dalam kondisi baik). Mutasi situs pembelahan, rantai hemoglobin menyajikan situs penyambungan, yang bila diubah menyebabkan konformasi protein yang menyimpang. Mutasi pada daerah akhir dari gen, dimana rantai poli-adenin bergabung, mutasi pada daerah ini menyebabkan kegagalan dalam pengambilan RNA pembawa pesan di ribosom dan, meskipun gen tersebut tidak mengalami mutasi, hal itu menyebabkan sintesis minor. jumlah rantai alfa atau beta. Pada akhirnya, mutasi dalam tubuh gen menyebabkan versi protein yang salah disintesis, salah lipat, atau memiliki urutan asam amino yang berbeda.
Seperti yang telah kami katakan, tergantung pada mutasi spesifik, anemia yang disebabkan dapat bervariasi dalam intensitas. Kasus anemia berat telah dijelaskan, bahkan beberapa yang hampir tanpa gejala. Salah satu masalah dengan penyakit genetik yang terletak di wilayah tertentu di dunia adalah bahwa kemungkinan memiliki lebih dari satu mutasi pada saat yang sama meningkat. Jelas ini membuat efek anemia lebih kuat daripada kasus pembawa variasi genetik tunggal.
Thalassemia, seperti anemia bawaan lainnya, merusak sel darah merah , sel yang bertanggung jawab untuk mengangkut darah. Kondisi ini telah terlihat mempengaruhi perjalanan penyakit lain, malaria. Orang yang terkena thalassemia terlindungi dari malaria. Anda dapat membaca kasus anemia sel sabit dan cara melindunginya dari malaria, di sini .