Sindrom Angelman adalah kelainan neurologis kronis yang berasal dari genetik atau epigenetik pada manusia. Ada sejumlah besar perubahan genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan janin manusia. Kebanyakan dari mereka mencegah kehamilan mencapai waktu, meskipun beberapa dari mereka memungkinkan kelangsungan hidup individu. Sindrom Angelman memungkinkan bayi untuk dilahirkan, meskipun akan menimbulkan masalah perkembangan yang serius , baik koordinasi kognitif maupun motorik . Diperkirakan satu dari setiap dua puluh ribu kehamilan dapat menderita akibat kelainan genetik ini.
Gen UBE3A terletak pada kromosom 15, perubahan ekspresinya menyebabkan sindrom Angelman.
Penyebab : Studi genetik telah menemukan bahwa kondisi saraf ini disebabkan oleh kesalahan pada gen UBE3A , yang mengkode ligase ubiquitin yang disebut E3A. Gen ini terletak di kromosom 15 , di wilayah yang sama yang bertanggung jawab atas sindrom Prader Willi , yang dapat Anda pelajari lebih lanjut di artikelnya sendiri di sini .
Sindrom ini disebabkan oleh kesalahan cetak pada kromosom ibu 15, atau penghapusan wilayah 15q11-q13 (wilayah antara titik 11 dan 13 dari lengan pendek kromosom ibu 15). Anda dapat membaca lebih lanjut tentang pencetakan genetik di sini . Penyakit ini berkembang ketika gen pada kromosom ibu janin tidak diekspresikan. Sedangkan jika asal ayah tidak diungkapkan, terjadi sindrom Prader Willi.
Gejala : gejala sindrom Angelman sangat bervariasi dan intensitas atau kehadirannya bervariasi antara individu dan selama usia orang yang terkena . Gejala yang paling umum adalah cacat intelektual berat hingga sedang , beberapa bahkan dapat berbicara. Meskipun mereka jarang memiliki keterampilan sosial dasar . Perkembangannya sangat tertunda, selama masa dewasa mereka masih mempertahankan beberapa sifat kekanak-kanakan. Mereka jarang bisa berdiri tegak sendiri dan berakhir dengan ataksia berkali-kali , sehingga orang dewasa jarang bisa berjalan. Salah satu karakteristik yang paling menonjol adalah penampilan kebahagiaan yang konstan , selalu tersenyum, sangat mudah bersemangat. Mereka menunjukkan hiperaktivitas dan insomnia , yang lebih menonjol di masa dewasa, tidur kurang dari 5 jam sehari.
Kami juga menemukan gejala lain yang kurang umum seperti spina bifida, kesulitan lambung yang parah, masalah mencerna atau mengunyah, sering mengeluarkan air liur . Orang-orang ini juga tampaknya rentan terhadap obesitas, meskipun benar bahwa mereka tidak dapat melakukan banyak latihan, karena kurangnya koordinasi motorik.
Diagnosis, pengobatan dan prognosis : Diagnosis dilakukan berdasarkan kariotipe janin, di mana dapat diamati jika ada delesi pada kromosom. Meskipun studi epigenetik terkadang diperlukan untuk mendeteksi penyakit ini . Penyakit ini belum ada obatnya , meskipun beberapa efeknya dapat dikendalikan secara khusus , seperti epilepsi atau skoliosis. The prognosis individu tergantung pada tingkat keterlibatan penyakit , lokasi mutasi, efektivitas jejak, atau ukuran penghapusan bertanggung jawab atas perbedaan dalam ekspresi protein yang benar. Beberapa dari mereka mungkin menunjukkan tingkat kesadaran yang tinggi dan orang dewasa mungkin mengalami penurunan fungsi .