Juga disebut kromosom somatik, itu adalah setiap kromosom yang tidak seksual.
Tidak seperti sel prokariotik, sel eukariotik memiliki banyak kromosom di mana mereka mengemas DNA mereka. Hal ini memungkinkan eukariota untuk menyimpan lebih banyak informasi genetik.
Kebanyakan organisme eukariotik bereproduksi melalui reproduksi seksual, yang berarti bahwa setiap individu memiliki dua salinan dari setiap kromosom. Satu salinan diwarisi dari satu orang tua, sementara yang lain diwarisi dari orang tua lainnya.
Sistem ini meningkatkan keragaman genetik dan melindungi terhadap beberapa penyakit dengan memungkinkan individu untuk mewarisi gen sistem kekebalan dari dua orang tua yang berbeda, dan memiliki dua salinan gen sering memungkinkan salinan sehat yang diwarisi dari satu orang tua untuk ‘menutupi »Salinan gen yang memiliki telah rusak melalui mutasi yang berbahaya.
Adalah normal bagi organisme eukariotik diploid (mereka yang memiliki satu set lengkap kromosom yang diwarisi melalui reproduksi seksual) memiliki dua salinan dari masing-masing autosom.
Kromosom seks dianggap terpisah dari autosom, karena pola pewarisannya bekerja secara berbeda. Pada manusia, kromosom seks dikenal sebagai kromosom X dan kromosom Y. Hewan lain, seperti burung, menggunakan set kromosom seks yang berbeda.
Selama proses meiosis yang menciptakan sel-sel kelamin eukariotik, sel-sel kelamin “mencampur” DNA di antara dua salinan masing-masing autosom dalam proses pindah silang. Hasilnya adalah satu set kromosom unik yang memiliki campuran bahan dari kedua orang tua individu.
Sel kelamin kemudian membuang salah satu autosom remix yang dihasilkan, menghasilkan sel gamet yang hanya memiliki satu salinan dari setiap autosom.
Ketika dua gamet bergabung, mereka menghasilkan sel yang akan berkembang menjadi individu baru yang akan memiliki satu salinan dari setiap kromosom dari setiap orang tua. Profil genetik unik individu akan mencakup DNA dari masing-masing dari empat kakek-nenek mereka.
Selama pertumbuhan organisme multiseluler, normal bagi sel untuk membuat salinan lengkap dari setiap kromosomnya dan mengirimkan satu salinan ke setiap sel anak.
Ketika kesalahan dalam distribusi kromosom terjadi selama meiosis atau perkembangan embrio awal, penyakit serius dapat terjadi karena banyak sel dalam tubuh individu memiliki jumlah kromosom yang salah.
Karena setiap kromosom mengandung ribuan gen, memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom dapat menyebabkan ketidakseimbangan yang serius dalam ekspresi gen. Pada manusia, banyak kehamilan yang tidak bertahan pada trimester pertama adalah kasus di mana embrio mewarisi jumlah kromosom yang salah dan tidak mampu bertahan.
Kesalahan lain dalam duplikasi kromosom dapat menyebabkan sindrom yang lebih ringan, seperti sindrom Down , yang disebabkan oleh pewarisan salinan ekstra kromosom 21 dari orang tua.
Fungsi autosomal
Setiap autosom menyimpan ribuan gen, yang masing-masing melakukan fungsi unik dalam sel-sel tubuh.
Dalam keadaan normal, setiap kromosom mengikuti “peta” yang dibagikan di antara individu-individu spesies.
Hal ini memungkinkan sel untuk “mengetahui” di mana memulai ekspresi gen ketika mereka ingin mengekspresikan gen tertentu. Faktor-faktor yang mempengaruhi ekspresi gen diyakini menggunakan “peta” ini untuk secara tepat menanggapi kebutuhan sel.
Ketika autosom sehat, ini memungkinkan sel untuk melakukan berbagai fungsi yang menakjubkan. Masing-masing dari ratusan jenis sel yang agak berbeda dalam organisme eukariotik mengekspresikan kombinasi gen yang berbeda di tempat yang tepat pada waktu yang tepat.
Hal ini memungkinkan berbagai macam fungsi seluler yang kita lihat pada organisme eukariotik seperti kita.
Setiap sel kita mengandung pelengkap gen yang diperlukan untuk mereproduksi seluruh tubuh kita. Perbedaan antara sel otak, sel kulit, dan sel otot dibuat oleh sel yang menyalin gen yang tepat di tempat yang tepat pada waktu yang tepat.
Tubuh kita sering melakukannya dengan benar! Tetapi para ahli biologi sering belajar bagaimana sesuatu bekerja dengan melihat kasus-kasus di mana ia rusak, dan dengan melihat apa yang terjadi ketika mekanismenya tidak bekerja dengan benar.
Dalam kasus autosom dan “peta” mereka yang diatur dengan hati-hati yang memungkinkan kompleksitas tubuh kita, masalah dapat muncul ketika kromosom putus dan potongannya berakhir di tempat yang salah.
Peristiwa ini, yang disebut “translokasi”, dapat menyebabkan gen mengekspresikan gen yang salah pada waktu yang salah. Beberapa jenis kanker dapat disebabkan oleh translokasi yang menyebabkan kesalahan dalam perkembangan dan reproduksi sel.
Contoh kelainan autosomal
Trisomi 21 (sindrom Down):
Down syndrome terjadi ketika seseorang mewarisi semua atau sebagian dari salinan ekstra kromosom 21 dari orang tua. Ini biasanya terjadi karena kesalahan satu kali dalam meiosis dan tidak diturunkan dari generasi ke generasi.
Orang dengan sindrom Down memiliki berbagai ciri dan gejala yang tidak biasa terkait dengan jaringan kerangka (bentuk kerangka yang tidak biasa, ligamen yang lemah), jaringan saraf, cacat kognitif, tonus otot yang buruk, dan berada pada peningkatan risiko beberapa penyakit karena ekspresi ekstra. bahan.
Karena berbagai gejala yang terlihat pada sindrom Down, beberapa orang dengan sindrom Down dapat menyelesaikan pendidikan reguler dan memiliki karir mandiri, sementara yang lain mungkin memerlukan kelas pendidikan khusus dan mungkin tidak dapat berfungsi secara mandiri di tempat kerja.
Satu-satunya faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down adalah memiliki orang tua yang lebih tua, yang dapat meningkatkan kemungkinan bahwa tubuh orang tua akan salah mengklasifikasikan kromosom selama meiosis.
Cri du Chat :
Cri du chat, juga dikenal sebagai “sindrom penghapusan 5p kromosom” atau ” sindrom Lejeune ” , terjadi ketika seseorang hanya mewarisi satu salinan bagian dari kromosom 5. Beberapa orang dengan cri du chat juga memiliki salinan tambahan dari bagian lain dari kromosom. kromosom 5.
Seperti halnya sindrom Down, cri du chat biasanya terjadi karena kesalahan klasifikasi kromosom induk selama meiosis.
Nama sindrom ini berasal dari bahasa Prancis sebagai “tangisan kucing”, mengacu pada tangisan kucing yang tidak biasa yang dimiliki bayi dengan cri du chat karena karakteristik kerangka dan neurologis mereka yang tidak biasa.
Seperti orang dengan sindrom Down, orang dengan cri du chat dapat memiliki kerangka yang tidak biasa, otot yang lemah, dan gangguan kognitif karena kurangnya ekspresi bagian kromosom 5p.
Orang dengan cri du chat juga dapat mengalami gangguan pendengaran, masalah jantung, dan mikrosefali (kepala kecil).
Kromosom Philadelphia
Kromosom Philadelphia adalah kromosom yang ditemukan di banyak sel kanker leukemia, yang dapat memberikan petunjuk bagaimana kanker dimulai.
Pada kromosom Philadelphia, kromosom 9 dan kromosom 22 bertukar materi genetik. Tempat spesifik di mana keduanya bergabung menciptakan protein fusi, yaitu protein yang dikodekan oleh perpaduan dua gen yang berbeda, satu dari kromosom 9 dan satu dari kromosom 22.
Gen ini membuat replikasi sel “selalu aktif” dan, sebagai akibatnya, menyebabkan replikasi sel yang tidak terkendali yang tidak pernah matang dan menjadi memadai secara fungsional. Leukemia terjadi ketika sel-sel yang tidak berfungsi ini berkembang biak di luar kendali dan menghancurkan jaringan fungsional yang sehat.
Beberapa ilmuwan percaya bahwa translokasi kromosom adalah penyebab umum kanker. Setidaknya lima belas jenis kanker yang berbeda telah ditemukan yang sering melibatkan translokasi kromosom, sering mengakibatkan pembentukan protein fusi.
Istilah Biologi Terkait
Gamet: sel kelamin yang digunakan oleh spesies yang bereproduksi secara seksual untuk menghasilkan keturunan dengan kombinasi gen baru, yang dibuat dengan mencampur dan menggabungkan materi genetik dari setiap induk.
Keseimbangan genetik: teori bahwa gen harus diekspresikan dalam jumlah yang benar di dalam sel. Dalam teori keseimbangan gen, mengekspresikan terlalu banyak atau terlalu sedikit gen yang diberikan dibandingkan dengan yang lain menyebabkan masalah seluler.
Ekspresi gen: proses di mana gen diubah menjadi protein, yang melakukan fungsi penting dalam sel.