Hari penyakit langka sedunia

Pada hari terakhir Februari -baik 28 atau 29, tahun kabisat- Hari Penyakit Langka Internasional telah dirayakan sejak 2008. Hari ini dimaksudkan untuk memvisualisasikan berbagai penyakit yang bersama-sama mempengaruhi kurang dari 7% populasi dunia. Meskipun jumlah ini mungkin tampak kecil, itu hanya lebih dari 300 juta orang. Uni Eropa adalah salah satu pionir dalam visualisasi penyakit ini dan memiliki organisasi internasionalnya sendiri untuk bekerja dalam penyembuhan penyakit ini.

Masalah yang terkait dengan studi dan penyembuhan penyakit ini banyak. Di satu sisi, penyakit ini jarang terjadi, artinya sangat sedikit orang yang mengidapnya. Meskipun kami telah mengatakan bahwa penyakit langka mempengaruhi 300 juta orang, ada sekitar 7.000, yang telah dikatalogkan. Jadi populasi yang terkena dampak masing-masing secara proporsional sangat kecil. Terkadang penyakit ini dikaitkan dengan perubahan genetik herediter, sehingga lokasinya akan sangat kecil dan jumlah kasus juga akan berkurang menjadi kelompok kecil. Ini dianggap sebagai penyakit langka ketika mempengaruhi kurang dari 5 orang di setiap 10.000.

Sebagian besar penyakit genetik masih belum ada obatnya. Mutasi pada protein kunci dapat mengganggu berbagai proses kritis. Dalam kasus ini, obat-obatan tidak lebih dari sekadar meringankan efek negatif dari mutasi. Ada kemungkinan bahwa dalam waktu yang tidak lama lagi, obat yang dipersonalisasi berdasarkan teknik perubahan genetik cararn, seperti CRISPR / Cas , dapat secara khusus memodifikasi perubahan genetik ini dan memberantas penyakit ini.

Karena populasi yang terkena dampak sangat kecil, obat-obatan yang dapat dihasilkan dan yang memerlukan pengujian pada manusia tidak dapat dipelajari dengan baik. Rendahnya jumlah pasien dan seringnya memiliki hubungan kekerabatan membuat penelitian ini sulit untuk mempelajari penyakit dan aktivitas obat. Sebagian besar obat ini selalu eksperimental, jika memang ada. Untuk ini harus ditambahkan bahwa mengembangkan obat baru itu mahal dan tidak hanya menghasilkan obat yang akan membantu 100 juta orang daripada obat yang hanya dapat bekerja dengan 10.000 orang. Biaya pengembangan obat per pasien diencerkan di yang pertama tetapi sangat tinggi untuk yang terakhir. Akibatnya, harga obat-obatan ini sangat tinggi dan seringkali menjadi penghalang bagi mereka yang terkena dampak.

Untuk ini harus ditambahkan bahwa, sebagai penyakit dengan prevalensi rendah, mereka sering salah didiagnosis. Rata-rata, penyakit langka membutuhkan waktu sekitar 5 tahun untuk didiagnosis dengan benar, ini jika memungkinkan untuk bertindak tepat waktu. Banyak dari penyakit ini bahkan tidak memiliki nama khusus dan diberi nama untuk mutasi genetik yang menyebabkannya, seperti 15q11, Duplikasi / Inversi, juga disebut Tetrasomi Sebagian dari kromosom 15.

Lainnya, lebih dikenal atau umum, mungkin memiliki nama yang lebih informatif: Akalasia Idiopatik, Sindrom Goodpasture, Sindrom Alport, Elephantiasis, Amyotrophic Lateral Sclerosis, Aceruloplasminemia atau defisiensi Ceruloplasmin Herediter (dengan prevalensi kurang dari satu orang per juta penduduk), Progeria (satu dalam delapan juta kelahiran hidup), sindrom Marfan (3 dari sepuluh ribu orang), dll.

Scroll to Top