Sindrom Patau adalah kelainan genetik. Hal ini secara genetik ditandai dengan adanya tiga kromosom 13. Kromosom ekstra biasanya berasal dari salah satu gamet yang memunculkan embrio.
Sejarah : kelainan kromosom ini diamati pada awal abad ke-17, meskipun tidak dijelaskan secara klinis sampai tahun 1960 oleh Dr Klaus Patau .
Kromosom 13 adalah kromosom subtelosentrik.
Genetika : trisomi kromosom 13 sering lengkap , yaitu munculnya kromosom ketiga. Selama pembelahan kromosom dalam pembentukan gamet, kesalahan dalam penyelarasan kromosom menyebabkan pemisahan kromosom yang salah , membawa pasangan kromosom ke satu kutub alih-alih satu kromosom ke setiap kutub. Namun, sindrom yang dijelaskan oleh Patau mungkin juga disebabkan oleh translokasi bagian dari kromosom yang disebutkan di atas atau kesalahan dalam pemisahan kromosom selama perkembangan janin, sehingga menimbulkan mosaikisme , di mana beberapa sel menunjukkan trisomi dan yang lainnya tidak.
Deskripsi : Prevalensi kelainan kromosom ini relatif jarang, 1 dari 12.000 kelahiran hidup dan mewakili 1% aborsi (sekitar 85% janin tidak mencapai aterm). Menjadi yang paling jarang dari semua trisomi manusia. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Patau menunjukkan kelainan fisik yang serius , seperti kelainan tulang tengkorak, polidaktili, langit-langit ogival, bibir sumbing, mata saling berdekatan (kadang hanya satu mata), komunikasi antar ventrikel jantung, kelainan sistem saraf dan keterlambatan kognitif yang parah . Individu yang berhasil dilahirkan hidup kurang dari satu tahun , biasanya sekitar tiga bulan, karena tingkat keparahan malformasi mereka.
Diagnosis : trisomi kromosom 13 dapat didiagnosis dengan melakukan kariotipe janin, terutama jika pemindaian ultrasound menunjukkan malformasi parah.
Pengobatan : tidak ada pengobatan yang menyembuhkan mereka yang terkena sindrom Patau. Perawatan paliatif individual dapat diterapkan untuk membantu sistem terus berfungsi, memperbaiki masalah fisik Anda. Bayi yang baru lahir biasanya membutuhkan bantuan untuk hidup sejak menit pertama. Mereka biasanya meninggal karena masalah jantung mereka selama minggu pertama kehidupan, itulah sebabnya ini merupakan masalah etika karena prognosis mereka sangat tidak baik. Banyak kali meskipun intervensi bedah individu begitu rusak di banyak organ yang sedikit dapat dilakukan.
Rekomendasi : seperti kelainan kromosom numerik lainnya, insidennya meningkat seiring bertambahnya usia orang tua, terutama ibu . Selain risiko kekambuhan , kemungkinan memiliki anak dengan trisomi meningkat ketika Anda memiliki anak dengan trisomi, meskipun jauh lebih kecil daripada trisomi lainnya, seperti sindrom Down. Untuk itu, sebelum memiliki anak pada usia tertentu, disarankan untuk mencari saran genetik dari spesialis baik saat mendiagnosis embrio sehingga orang tua memutuskan untuk melanjutkan kehamilan atau untuk bersiap memahami keseriusan situasi. mereka akan menghadapi.
Jika Anda tertarik untuk mengetahui lebih lanjut tentang trisomi lainnya, Anda dapat melihat artikel kami tentang sindrom Down di sini , atau beberapa artikel terkait klasifikasi kromosom di sini dan studinya dengan kariotipe di sini .