Ini adalah cacat lahir paling umum di Amerika Serikat.
Trisomi adalah adanya tiga (dan bukan dua, seperti yang normal) kromosom dari jenis tertentu dalam suatu organisme. Oleh karena itu, adanya tiga kromosom 21 disebut trisomi 21.
Kebanyakan trisomi menghasilkan sejumlah defisiensi yang bervariasi saat lahir (umumnya terjadi pada sebagian besar individu dengan kromosom ekstra).
Banyak trisomi mengakibatkan kematian dini. Sebuah trisomi dikatakan parsial ketika bagian dari kromosom ekstra (dan tidak semua) yang digabungkan ke salah satu kromosom lainnya. Trisomi mosaik adalah suatu kondisi di mana tidak semua sel mengandung informasi genetik untuk kromosom ekstra.
Meskipun trisomi dapat terjadi pada semua kromosom, jenis yang paling umum adalah trisomi 21, suatu kondisi yang menyebabkan sindrom Down .
Penyebab
Trisomi gratis atau sederhana
Bentuk paling umum atau sering dari sindrom Down dikenal sebagai trisomi sederhana atau bebas. 95% orang dengan sindrom Down dilahirkan dengan 47 kromosom, tiga di antaranya lengkap sesuai dengan 21 pasangan.
Manusia terdiri dari sel-sel dengan 46 kromosom yang terpisah selama pembelahan sel, 23 mengikuti satu sel dan pasangan yang sesuai mengikuti yang lain.
Namun, terkadang pembelahan dan pemisahan pasangan kromosom itu tidak terjadi dengan cara yang benar, yaitu salah satu pasangan kromosom (dalam kasus kita pasangan 21) tidak berpisah, kedua kromosom 21 tetap bersatu dan tetap berada di salah satu dari dua sel yang terbagi (ovum atau sperma).
Translokasi
Ini terjadi ketika dua kromosom, salah satunya adalah nomor 21, bergabung di ujungnya, menciptakan dua kromosom independen dari nomor 21, serta kromosom nomor 21 yang melekat pada kromosom lain.
Sekitar 75% translokasi terjadi secara kebetulan. Sisanya diwarisi dari orang tua yang dikenal sebagai “pembawa seimbang.” Meskipun sindrom Down translokasi terjadi melalui mekanisme yang berbeda dari trisomi 21, penampilan fisik dan karakteristik yang menandai kondisi tersebut adalah sama.
Mosaik
Dalam bentuk sindrom Down yang langka ini, yang hanya terjadi pada 2-3% kasus, hanya beberapa sel yang memiliki salinan ekstra kromosom 21. Orang dapat memiliki semua ciri trisomi 21 lengkap. Tidak ada fitur yang terletak di antara keduanya.
Pemeriksaan sebelumnya pada kehamilan
Ini adalah salah satu situasi yang paling menakutkan calon ibu: trisomi 21, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan, motorik dan mental serta perubahan struktur tubuh dan wajah.
Prevalensi sindrom ini cukup sering, karena setiap 700 bayi yang lahir, salah satunya akan mengalami sindrom Down, dan dapat terjadi pada pasangan mana pun, tanpa memandang usia, lebih sering terjadi pada ibu yang berusia di atas 40 tahun.
Untuk semua alasan ini, penting untuk melakukan apa yang disebut diagnosis prenatal yang mengevaluasi tingkat risiko bayi menjadi pembawa trisomi 21.
Untuk menyingkirkan kondisi ini secara definitif, perlu menggunakan sarana diagnostik invasif, seperti biopsi villus korionik atau amniosentesis, yang memungkinkan pengumpulan sel dari bayi tetapi membawa risiko keguguran (0,5 hingga 1%).
Dengan mempertimbangkan risiko ini, diagnosis prenatal adalah cara terbaik bagi orang tua untuk memiliki dasar yang kuat dalam memutuskan apakah akan melanjutkan metode diagnostik invasif atau tidak.
Dengan perhitungan risiko yang sesuai, diagnosis prenatal harus dibuat antara minggu ke-10 dan ke-13, ditambah enam hari kehamilan, setelah tanggal menstruasi terakhir.
Pemeriksaan ultrasonografi morfologi, dikombinasikan dengan usia ibu, memungkinkan untuk mendeteksi sekitar 75% kasus, persentase ini meningkat menjadi 90 hingga 95% ketika pemeriksaan biokimia ditambahkan.
Gejala
Bahkan pada bayi baru lahir, trisomi 21 dapat dideteksi secara eksternal, karena mengubah penampilan dengan cara tertentu. Akibatnya, semua anak dengan sindrom Down memiliki banyak kesamaan karakteristik fisik, tipikal:
Tinggi di bawah rata-rata (anak-anak cukup kecil saat lahir untuk kedewasaan).
Tengkorak yang cukup kecil dan bulat dengan bagian belakang kepala yang rata.
Wajah datar.
Kelopak mata miring.
Lipatan kulit di sudut dalam mata.
Hidung yang lebar.
Telinga kecil.
Mulut yang sering terbuka karena masalah menutup mulut dengan peningkatan air liur.
Tangan lebar dengan jari pendek.
Alur tangan yang berkesinambungan (alur empat jari) pada telapak tangan.
Tautan ujung ditekuk ke dalam jari.
Sebuah pusaran duduk dalam.
Kaki yang menurunkan lipatan dengan ruang besar antara jempol kaki dan kedua jempol kaki (disebut celah sandal).
Kulit lebar dan lembek (terutama pada bayi baru lahir, kulit di leher lembek).
Sendi yang hiperekstensi.
Dalam kapasitas mentalnya, penderita down syndrome umumnya memiliki pola tertentu, sebagian besar memiliki keterampilan sosial dan sikap visual yang cukup baik, namun lemah dalam komunikasi linguistik.
Sejauh mana trisomi 21 memengaruhi kemampuan mental sangat berbeda. Sementara beberapa orang yang menderitanya memiliki kecerdasan yang hampir rata-rata, yang lain memiliki keterbelakangan mental yang parah.
Bisakah Anda mencegah trisomi 21?
Gangguan kromosom, yang memicu apa yang disebut sindrom Down, terjadi secara acak. Oleh karena itu, penyebab sindrom Down tidak dapat dicegah.
Sampai saat ini, tidak ada penjelasan yang jelas mengapa ada kelebihan kromosom 21 di salah satu sel germinal orang tua, yang pada akhirnya mengarah pada sindrom Down atau trisomi 21. Pada akhirnya, ini adalah kejadian yang tidak disengaja, yang lebih sering diamati pada anak-anak. ibu yang lebih tua, tetapi juga terjadi pada wanita muda.
Perlakuan
Terapi trisomi 21 tidak memungkinkan karena perubahan kromosom tidak lagi reversibel. Namun, penting untuk mengobati masalah kesehatan yang biasa terjadi bersamaan dengan sindrom Down. Karena keterlambatan perkembangan, anak-anak dengan trisomi 21 juga membutuhkan dukungan khusus.
Down syndrome sendiri tidak dapat diobati. Perubahan kromosom bersifat ireversibel, dan kelebihan kromosom 21 tidak dapat diblokir, namun anak dengan trisomi 21 memerlukan penanganan khusus.
Di satu sisi, komorbiditas dan malformasi organ, yang sering dikaitkan dengan kelainan kromosom, harus diobati. Cacat jantung bawaan dan malformasi di saluran usus, misalnya, sekarang dapat diobati dengan baik dengan operasi, menurut Asosiasi Profesional Dokter Anak.