Ada semakin banyak penyakit bawaan di mana kesalahan genetik yang mendasari ditemukan. Di Laguia2000 kita telah membicarakan banyak penyakit jenis ini. Untuk menyebutkan beberapa yang paling terkenal, kami memiliki sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner, sindrom Fragile X, sindrom Williams , sindrom Angelman, sindrom Prader-Willi, dan sindrom Edwards. Beberapa dari mereka dikenal selama berabad-abad, yang lain dijelaskan baru-baru ini dan sedikit yang diketahui tentang kemungkinan vital individu yang menderita dari mereka. Salah satu penyakit bawaan ini, yang kurang lebih cararn, adalah sindrom Kabuki. Itu dijelaskan pada tahun 1981 oleh peneliti Niikawa dan Kuroki di negara Jepang. Pada awalnya diyakini bahwa penyakit ini bawaan di negara itu karena hanya kasus yang dijelaskan di sana. Kemudian, satu dekade kemudian, kasus dijelaskan di Eropa dan Amerika. Selain itu, ini adalah penyakit yang sangat langka yang hanya menyerang 1 dari setiap 32.000 anak – dibandingkan dengan sindrom down, penyakit ini menyerang 1 dari setiap 700 anak.
Kondisi genetik ini disebabkan oleh mutasi pada kode genetik protein MLL2. Gen akan ditemukan pada kromosom x dan belum jelas apakah itu mutasi dominan atau resesif. MLL2 adalah enzim dengan kapasitas epigenetik. MLL2 adalah histon 3 lisin 4 metilase – ini menempatkan gugus metil pada rantai samping lisin pada posisi 4 histon 3, protein penting untuk pelipatan kromosom (Histone-Lysine N-Methyltransferase 2D). Tanda ini mengaktifkan atau menekan ekspresi gen lain, itulah sebabnya mutasi pada ml2 biasanya dikaitkan dengan ketidakseimbangan dalam produksi enzim lain. Tergantung pada mutasi spesifik di ml2, metilase akan lebih atau kurang dapat diandalkan dan akan ada lebih atau kurang masalah terkait. Meskipun epigenetik yang salah terkait dengan MLL yang rusak ”mungkin berbeda untuk mutasi yang sama. Inilah sebabnya mengapa sangat sulit untuk menegakkan diagnosis umum untuk anak-anak ini.
Anak-anak yang lahir dengan sindrom ini ditandai dengan kelopak mata yang panjang dan bengkok, yang menyertai mata yang menonjol. Hidung lebar dan rendah. Fitur-fitur ini membuat mereka terlihat seperti topeng teater kabuki, dari mana mereka diberi nama. Namun, penampilannya hanya menunjukkan sesuatu yang lain. 50% kehilangan pendengaran dan 30% memiliki masalah jantung. Hampir semua, sekitar 90%, memiliki masalah pertumbuhan pascakelahiran. Mengenai kemampuan intelektual mereka, meskipun beberapa mungkin menunjukkan tingkat normal, sangat umum bagi mereka untuk mengalami keterlambatan tertentu dalam belajar dan banyak dari mereka membutuhkan bantuan terapis wicara untuk belajar berbicara, mengingat langit-langit mulut mereka yang cekung. Demikian juga bahasa mereka akan sangat terbatas, sekitar 1000 kata. Kebanyakan dari mereka harus dioperasi untuk memperbaiki masalah jantung, punggung, pernapasan atau pencernaan.
23 Oktober adalah hari Sindrom Kabuki yang bertujuan untuk membuat penyakit ini dikenal di seluruh dunia. Itu sebabnya dari Laguis2000 kami ingin melakukan bagian kami untuk menyebarkan keberadaan penyakit ini dan membuat masalah terlihat.