Individu dengan gangguan ini memiliki batang tubuh berukuran normal dan anggota badan yang pendek. Ini adalah jenis dwarfisme yang paling umum.
Merupakan kelainan pertumbuhan tulang yang menyebabkan terjadinya dwarfisme yang tidak proporsional pada orang yang menderitanya, yaitu perkembangan atau pertumbuhan tubuh yang minimal, mencapai usia dewasa dengan perawakan yang kecil.
Penyebab
Ini disebabkan oleh kelainan pada gen FGFR3, yang memerintahkan tubuh untuk memproduksi protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen FGFR3 mengganggu perkembangan tulang normal.
Untuk memberikan contoh yang lebih jelas, pada tahap pertama masa kehamilan janin, kerangkanya terdiri dari tulang rawan. Biasanya, tulang rawan akhirnya berubah menjadi tulang, tetapi dengan Achondroplasia, sebagian besar tidak menyelesaikan prosesnya.
Apakah Achondroplasia diwariskan?
Achomdroplasia disebabkan oleh mutasi acak, oleh karena itu biasanya bukan kelainan genetik yang diturunkan. Namun, sekitar 20% kasus di seluruh dunia adalah keturunan.
Mutasi mengikuti pola pewarisan autosomal dominan. Ini berarti bahwa hanya orang tua yang perlu mewariskan gen FGFR3 yang salah agar anak memiliki kelainan genetik ini.
Jika pasangan kedua individu menderita kondisi ini, saat melakukan pembuahan, janin atau bayi yang belum lahir dapat menunjukkan:
25% kemungkinan memiliki tinggi badan normal.
50% kemungkinan mewarisi gen yang rusak.
25% kemungkinan mewarisi dua gen yang salah.
Anda harus mempertimbangkan tes genetik jika ada riwayat Achondroplasia dalam keluarga Anda sebelum Anda hamil untuk mempelajari risiko memiliki anak dengan kondisi ini.
Jika Anda mengharapkan seorang anak dan menemukan bahwa Anda menderita Achondroplasia melalui pengujian genetik, Anda mungkin dilahirkan dengan:
Perawakan pendek yang jauh di bawah rata-rata untuk usia dan jenis kelamin.
Lengan dan kaki pendek.
Jari-jari kecil proporsional.
Kepala tidak proporsional, terkadang bisa sangat besar dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya.
Dahi yang menonjol.
Masalah kesehatan yang mungkin dialami bayi antara lain:
Otot yang lemah, yang dapat menyebabkan keterlambatan berjalan, di antara masalah motorik lainnya.
Sulit bernafas.
Hidrosefalus
Orang dewasa dapat menderita:
Kesulitan menekuk siku.
Kegemukan.
Infeksi telinga berulang.
berkaki bowling
Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal.
Berapa tinggi biasanya orang dengan Achondroplasia?
Ada rata-rata tinggi badan untuk orang dewasa dengan kondisi fisik ini dan berkisar antara 48 “sampai 60” untuk pria dan 46 “sampai 48” untuk wanita.
Jenis diagnosis
Diagnosa selama kehamilan:
Beberapa karakteristik Achondroplasia terdeteksi selama USG dalam proses kehamilan. Ini termasuk hidrosefalus atau kepala besar yang tidak normal.
Idealnya, mintalah tes genetik (kariotipe) jika dokter Anda menduga bahwa janin mungkin menderita Achondroplasia. Tes ini mencari gen FGFR3 yang rusak dalam sampel cairan ketuban.
Diagnosis setelah lahir:
Karakteristik Achondroplasia sangat khusus sehingga dokter yang merawat dapat mendeteksi dengan mata telanjang apakah ia menderita kondisi ini atau tidak tanpa harus melakukan studi kariotipe.
Tetapi untuk memastikannya, selalu disarankan untuk melakukan rontgen untuk mengukur panjang tulang bayi Anda, sehingga membantu untuk mengkonfirmasi kecurigaan atau memvalidasi diagnosis yang tepat.
Bagaimana Achondroplasia dirawat?
Tidak ada obat atau pengobatan khusus untuk kelainan genetik ini, tetapi operasi tertentu dapat dilakukan pada kasus stenosis tulang belakang yang parah.
Dokter tertentu meresepkan beberapa hormon pertumbuhan untuk memberi pasien kesempatan lebih besar untuk mendapatkan sedikit lebih tinggi, terutama pada anak-anak yang sedang dalam proses perkembangan.
Namun, dalam beberapa kasus pengobatan tidak efektif atau kemungkinan pertumbuhan lebih lanjut kecil.
Perspektif hidup
Orang dengan Achondroplasia memiliki harapan hidup normal tetapi risiko kematian pada tahun-tahun pertama tinggi dan beberapa tingkat menderita penyakit jantung di masa dewasa, namun mereka dapat hidup penuh.
Di samping kemungkinan kondisi kesehatan, mereka harus menghindari melakukan aktivitas olahraga berdampak tinggi yang dapat merusak tulang belakang.