Macrodactyly: Definisi, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Cara Mengobati dan Komplikasi

Juga disebut gigantisme digital, ini adalah kelainan bawaan yang sangat langka, non-herediter.

Makrodaktili ditandai dengan hiperplasia satu atau lebih jari.

Dalam kasus nyata, semua struktur fisik dari jari yang terkena diperbesar. Etiologi makrodaktili tidak sepenuhnya jelas; itu mungkin terkait dengan gangguan neurogenik atau karena pertumbuhan berlebih tumor dari satu jenis jaringan di jari yang terkena.

Orang dengan makrodaktili sedang hingga berat mungkin mengalami rasa sakit dan penurunan rentang gerak (ROM), sering kali memengaruhi fungsi tangan.

Meskipun observasi berkelanjutan mungkin cukup untuk kasus-kasus ringan dengan sedikit keterbatasan fungsional, pembedahan, termasuk reduksi jaringan lunak, epifisiodesis, osteotomi, ostektomi, dan amputasi, seringkali diperlukan untuk kasus-kasus yang lebih parah.

Penyebab

Akar penyebab makrodaktili belum ditemukan.

Itu pasti tidak terjadi karena sesuatu yang dilakukan oleh ibu selama kehamilan. Macrodactyly bukan kelainan bawaan.

Macrodactyly tampaknya terjadi bersamaan dengan beberapa kondisi kongenital lainnya termasuk neurofibromatosis , kelainan pembuluh darah, tuberous sclerosis, atau kondisi lainnya.

Patofisiologi

Mekanisme yang diusulkan meliputi:

Asosiasi dengan gangguan neurogenik, merupakan komponen neurofibromatosis.

Perubahan faktor pembatas pertumbuhan selama perkembangan, menghasilkan peningkatan ukuran lokal.

Pertumbuhan berlebih tumor dari unsur jaringan tunggal di jari, seperti pada hemangioma, limfangioma, atau enkondroma.

Degenerasi lipomatous dan perubahan peredaran janin dan faktor pendorong / penghambat pertumbuhan lokal.

Sistem klasifikasi untuk menggambarkan makrodaktili

Makrodaktili sejati dan pseudomakrodaktili

Pseudomacrodactyly

Pembesaran hamartomatous dari semua unsur mesenkim jari (falang, tendon, saraf, pembuluh darah, lemak subkutan, kuku, penutup kulit), tetapi metakarpal yang berdekatan biasanya tidak terpengaruh.

Makrodaktili sejati telah diklasifikasikan sebagai statis atau progresif:

Statis : hadir saat lahir, dan pertumbuhan berlebih yang ditandai meningkat secara proporsional sepanjang perkembangan.

Progresif : Tidak terlihat saat lahir, tetapi pertumbuhan berlebih yang nyata meningkat secara tidak proporsional lebih cepat daripada anggota tubuh lainnya selama perkembangan.

Sistem klasifikasi lain mengusulkan empat jenis makrodaktili:

Tipe I: lipofibromatosis komorbiditas saraf, dan subtipe statis atau progresif.

Tipe II: berhubungan dengan neurofibromatosis.

Tipe III: berhubungan dengan hiperostosis.

Tipe IV: berhubungan dengan hemihipertrofi.

Anatomi terkait

Macrodactyly mencakup berbagai fenotipe klinis, dan tingkat, lokasi, dan tingkat pertumbuhan berlebih sangat berbeda antara pasien.

Satu atau lebih digit mungkin terlibat, dan digit yang terpengaruh selalu berdekatan.

Jari telunjuk adalah yang paling terpengaruh, diikuti oleh jari panjang, ibu jari, jari manis dan jari kelingking.

Insiden dan kondisi terkait

Makrodaktili tangan menyumbang sekitar 0,9% dari semua anomali kongenital pada ekstremitas atas; Ini lebih jarang terjadi di kaki.

Macrodactyly sedikit lebih sering terjadi pada pria daripada wanita.

Macrodactyly dikaitkan dengan sindrom lain, seperti:

Proteus.

Terowongan karpal.

pisang.

Riley.

Ruvalcaba.

Mafucci.

Klippel.

Trenunay.

weber.

Macrodactyly dikaitkan dengan dactylia lainnya, seperti:

sindaktili.

Polidaktili.

klinodaktili.

Makrodaktili simpleks atau makromelia kongenital.

Hemihipertrofi.

Neurofibromatosis atau hamartoma lipofibromatous dari saraf median.

penyakit Milroy atau penyakit Ollier.

Karsinoma adrenal, hepatoblastoma, atau tumor Wilm.

Perbedaan diagnosa

Sindrom Proteus.

Malformasi arteriovenosa (AVM).

Limfangioma kongenital.

Makrodistrofi lipomatosa progresif.

Temuan Ujian, Tanda, dan Tes Positif

Diagnosis makrodaktili terutama didasarkan pada pemeriksaan fisik dan riwayat pasien dalam banyak kasus.

Pemeriksaan fisik harus terdiri dari palpasi dan inspeksi jaringan tebal dan lemak dari jari yang terlibat, serta perubahan ROM dan / atau ketidakstabilan.

Jika makrodaktili ditemukan selama pemeriksaan janin, evaluasi menyeluruh dari semua sistem dianjurkan, dengan perhatian khusus pada jaringan lunak dan pemindaian serial untuk pengembangan temuan tambahan, seperti hemihipertrofi atau tanda-tanda hidrops fetalis.

Riwayat keluarga yang terperinci dan pemeriksaan anggota keluarga juga dapat membantu mendiagnosis sindrom dominan autosomal yang terkait dengan makrodaktili jika ada.

Gejalanya

Ciri khas makrodaktili adalah bahwa satu atau lebih jari tangan atau kaki anak-anak secara abnormal lebih besar dari jari tangan atau kaki lainnya.

Jika seorang anak menderita makrodaktili, bukan berarti jari kaki yang terkena tidak tumbuh, bahkan jari kaki yang terkena juga tumbuh dengan cara yang sama seperti jari-jari kaki lainnya, meskipun jari tangan yang terkena mungkin tumbuh lebih cepat daripada jari tangan atau kaki normal.

Jika kondisi semakin memburuk, jari atau jari yang terkena akan menjadi raksasa dibandingkan dengan kondisi statis di mana jari atau jari yang terkena kira-kira dua kali lebih besar dari jari atau jari normal.

Cerita yang khas

Pasien tipikal adalah anak kidal berusia 16 tahun. Saat dia dewasa, orang tua anak laki-laki itu memperhatikan bahwa jari telunjuk dan jari panjangnya tumbuh secara tidak normal lebih cepat daripada jari-jari lain di tangannya.

Proses pembesaran ini berlanjut sepanjang perkembangan anak, dan akhirnya dua jari yang terkena bertambah besar ukurannya ke titik di mana jari-jari lainnya mengecil.

Saat jari-jari tumbuh, anak mengalami ROM yang semakin terbatas, berkurangnya fungsi tangan yang terkena, dan kadang-kadang nyeri.

Gejala-gejala ini membuatnya sulit untuk melakukan banyak kegiatan dasar sehari-hari (seperti menulis, mengemudi, membuka pintu), dan oleh karena itu orang tua memutuskan sudah waktunya untuk mempertimbangkan operasi untuk mengobati kondisinya.

Tes, ujian, atau tanda positif

Pilihan persiapan

Studi radiologi: sinar-x.

Pemeriksaan radiologi: angiogram.

Pilihan pengobatan

Konservatif

Dalam kasus ringan, di mana jari yang terkena tidak membesar secara signifikan dan pasien tidak mengalami keterbatasan fungsional atau gejala lain, observasi berkelanjutan saja mungkin sudah cukup.

Operatif

Intervensi bedah mungkin diperlukan pada kasus makrodaktili yang parah dan/atau progresif; usia pasien, luas dan jenis pertumbuhan berlebih, jari-jari yang terlibat, dan preferensi pasien dan ahli bedah harus dipertimbangkan dengan cermat saat menentukan pendekatan pengobatan yang optimal.

Sangat penting untuk membedakan apakah pasien memiliki makrodaktili tipe statis atau progresif sesegera mungkin.

Meskipun prinsip pengobatannya sama, pasien dengan makrodaktili progresif dapat mengharapkan untuk menjalani operasi lebih awal, memiliki lebih banyak prosedur berikutnya, dan mengembangkan OA sendi interphalangeal lebih awal.

Kekurangan jaringan lunak

Salah satu prosedur paling sederhana untuk makrodaktili.

Mungkin direkomendasikan jika jari pasien tumbuh berlebihan secara melingkar tetapi lebih pendek dari jari orang tuanya.

Pembesaran jaringan lunak, kekambuhan, atau persistensi progresif merupakan indikasi untuk pengurangan volume lebih lanjut.

Epifisiodesis

Prosedur pembedahan yang paling sering dilakukan.

Biasanya ditunjukkan ketika satu digit terpengaruh.

Ini dapat dikombinasikan dengan pengurangan volume jika digit mendekati ukuran digit utama untuk menghentikan pertumbuhan memanjang lebih lanjut.

Ostektomi – Digunakan untuk memperpendek jari yang terkena dalam kasus pertumbuhan berlebih yang berkelanjutan .

Osteotomi baji penutup: Biasanya diindikasikan jika ibu jari atau beberapa jari terlibat.

Amputasi petir

Ini harus disediakan hanya untuk digit yang sangat besar, tidak enak dilihat dan kaku yang tidak berfungsi

Ini juga dapat diindikasikan dalam kasus di mana pertumbuhan kembali yang parah, nyeri, atau deformitas terjadi setelah upaya rekonstruksi.

Transfer jari

Transfer mikrovaskular jempol kaki dapat dipertimbangkan dalam kasus yang mengindikasikan amputasi ibu jari.

Arthrodesis

Neurolisis

Rehabilitasi pasca-bedah mungkin diperlukan dan harus mencakup perawatan jaringan lunak dan latihan ROM dini.

Komplikasi

Jaringan parut hipertrofik.

Nyeri digital kronis.

Busung.

Sensasi berkurang

Kontraktur fleksi.

Kait kuku.

Deformitas ungual.

Kekakuan sendi interphalangeal.

Kehilangan rentang gerak.

Hasil

Sebagian besar pasien khawatir untuk mendapatkan penampilan dan fungsi normal pada jari yang terkena setelah operasi; namun, jari “normal” tidak dapat dicapai dalam banyak kasus. Oleh karena itu, konseling pasien dan orang tua mereka tentang harapan tersebut penting.

Harapan harus fokus pada menghasilkan jari yang “dapat diterima”, yang mungkin terjadi pada sebagian besar kasus jika kombinasi pilihan pengobatan yang baik digunakan, bahkan jika kondisinya progresif dan parah.

Studi telah melaporkan hasil yang sangat bervariasi, terutama karena heterogenitas makrodaktili. Secara umum, hasil fungsional seringkali lebih unggul daripada hasil estetika.

Poin pendidikan utama

Berbagai istilah, termasuk: megalodactyly, lipomatous macrodystrophy, fibrolipomatosis macrodactyly, lipomatous overgrowth atau hamartoma, gigantomegali, gigantisme lokal, dan gigantisme digital, telah digunakan untuk menggambarkan makrodaktili, menyoroti kebingungan atas nomenklatur kondisi tersebut.

Makrodaktili kongenital adalah istilah yang paling tepat.

Macrodactyly adalah salah satu anomali kongenital tangan yang paling sulit untuk diobati. Dengan pemahaman yang lebih besar tentang proses penyakit, pengobatan menjadi lebih proaktif dan, pada saat yang sama, lebih kompleks.

Kebanyakan anak dengan makrodaktili akan memerlukan lebih dari satu prosedur, terutama mereka dengan tipe progresif.

Informasi yang terbatas tentang hasil dan tantangan teknis rekonstruksi dapat berkontribusi pada rekomendasi untuk amputasi dini, yang oleh banyak pasien dianggap sebagai pilihan yang tidak dapat diterima.

Terapi penargetan gen untuk makrodaktili sedang dalam pengembangan.

Macrodactyly dapat muncul di jari tangan dan kaki.

Related Posts